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par Les acides organiques sont des dérivés du catabolisme des acides
aminés, des acides gras et des sucres, dont l'accumulation anormale
résulte d'un dysfonctionnement enzymatique sur l'une des voies
impliquées dans ces différents catabolismes. L'identification et la
quantification de ces composés permet de localiser le point de
dysfonctionnement. Les urines constituent le milieu de choix pour leur
analyse car ces métabolites s'y concentrent. Après extraction et
dérivation, ils sont séparés et quantifiés par chromatographie en phase
gazeuse couplée à la spectrométrie de masse. D'autres milieux
biologiques (plasma, liquide céphalorachidien, liquide amniotique)
peuvent également être l'objet de ces analyses.
aminés, des acides gras et des sucres, dont l'accumulation anormale
résulte d'un dysfonctionnement enzymatique sur l'une des voies
impliquées dans ces différents catabolismes. L'identification et la
quantification de ces composés permet de localiser le point de
dysfonctionnement. Les urines constituent le milieu de choix pour leur
analyse car ces métabolites s'y concentrent. Après extraction et
dérivation, ils sont séparés et quantifiés par chromatographie en phase
gazeuse couplée à la spectrométrie de masse. D'autres milieux
biologiques (plasma, liquide céphalorachidien, liquide amniotique)
peuvent également être l'objet de ces analyses.
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