la trisomie 21

par **ben lamine** Dim 26 Déc 2010, 20:53

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Message n°1

la trisomie 21

Message par ben lamine Dim 26 Déc 2010, 20:53

Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection,
désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde"
(syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez
l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet
sur 750 dans la population générale).

par **ben lamine** Dim 26 Déc 2010, 20:58

ben lamine

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Message n°2

Re: la trisomie 21

Message par ben lamine Dim 26 Déc 2010, 20:58

la dysmorphie:
le crâne est petit, l'occiput plat
il existe une brachycéphalie
l'aspect de la nuque, courte, plate et large, avec un excès de peau, est un
élément de grande valeur diagnostique chez un nouveau-né (surtout vu de
dos ou de 3/4 arrière)
le visage est rond et plat
les fentes palpébrales sont obliques en haut et en dehors, marquées par un
épicanthus interne donnant un faux aspect d'hypertélorisme; la mise en
évidence, surtout sur les iris clairs, de taches de Brushfield (petites taches
blanchâtres rondes, un peu irrégulières, formant une couronne) est presque
pathognomonique. Un strabisme et une blépharite sont fréquents.
la racine du nez est plate; le nez est court, les orifices narinaires ouverts vers
l'avant
les oreilles sont petites et rondes, marquées par un repli du bord supérieur,
un lobe petit et adhérent et une racine de l'hélix qui traverse complètement la
conque
la bouche est petite, les lèvres épaisses, volontiers fendillées. La langue est
souvent grosse, protruse, siège d'une glossite exfoliatrice
l'abdomen est large et proéminent, avec un diastasis des droits et une hernie
ombilicale
le bassin est petit
au niveau des membres
la main est large, trapue; les doigts sont courts, surtout le cinquième
et le pouce. Il existe souvent une brachymésophalangie et une
clinodactylie du cinquième doigt très caractéristiques, avec parfois un
seul pli de flexion
l'étude des dermatoglyphes montre une fréquence accrue d'aspects
habituellement rares: pli palmaire transverse uni ou bilatéral, triradius
axial en "t", boucle cubitale hypothénarienne, boucles digitales
nombreuses
le pied est large, petit et plat; les orteils sont courts et les deux
premiers sont trop espacés
les organes génitaux sont normaux
la peau est sèche
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