[Syndrome ] Fièvre sur un syndrome d’Allgrove[résolu]

Bonjours l’équipe !
Vous recevez un enfant âgé de 14 ans ! suivi en pédiatrie depuis 7 ans pour une IS peripherique et une achalasie( ayant nécessite une dilatation ) il est sous hydrocortisone , qui présente une fièvre intermittente depuis presque 1 ans !
ce patient est issu d'un mariage consanguin du premier degré ! c'est l'ainé d'une fratrie de quatre enfants !
antécédent familiaux : frère décédé d'une encéphalite à l'age de trois ans !
Un autre est atteint de la maladie d'addison depuis l'age d'un an
un cousin ayant une notion d'alacrymie , troubles digestifs evoquant une achalasie ?
La mère rapporte la notion d'alacrymie depuis la naissance de son fils !

salem
syndrome 3A ou bien certaines disent 4A
qui sont alacrymie achalasie addison atteinte neurologique
j'ai vu un cas durant mon stage de la pediatrie, l'enfant que j'ai vu il avait alacrymie et achalasie; il eté suivi en unité d'endocrinologie dans le service de la pediatrie par dosage periodique de l'ACTH

Alacryma, achalasia, adrenal insufficiency


Le syndrome Triple A ou syndrome d’Allgrove





Maladie génétique autosomique
dominante révélée dans la plupart des cas dans la petite enfance, le
syndrome Triple A est, dans sa forme typique, une atteinte
plurisystémique qui associe une insuffisance surrénalienne, une
alacrymie et une achalasie de l’œsophage. Dans sa forme tardive, cette
pathologie rare peut prêter à confusion avec d’autres pathologies
neurologiques notamment dégénératives et mérite donc d’être reconnue.

Très bien !! c'est effectivement le syndrome d’Allgrove !
mais c'est pas encore fini , reste à résoudre son problème !

MIRAGE a écrit: !
Vous recevez un enfant âgé de 14 ans ! , qui présente une fièvre intermittente depuis presque 1 ans !
!

Démarche diagnostic , étiologies à évoquer ?

salem
la transmission est autosomique recessive
latteinte neurologique peut se manifester par dysregulation thermique ( systeme nerveux autonome )

mr hanine hanine vs avez de la chance davoir vu un cas pareil d'apres ce que jai lu ya eu q'une centaine de cas ds le monde je tenais a preciser aussi que la transmission est autosomique recessive

la fievre repond elle au traitement antipyretique ?? faudrait eliminer les causes de fievre evidentes ( infections les neo etc ) le dgc dune dysregulation thermique intermittente d'origine dysautonomique doit rester un dgc d'elimination si c'est le cas rechercher dautre signes en rapport avec un dysfonctionnement du systeme nerveux autonome tel qu' une hypotension ortho trouble urinaire type incontinence rétention , troubles de la sudation . une brady ou tachycardie innapropriée , trouble de la motricité digestive etc

merci pour ce cas clinique tres interessant

merci pour ce cas clinique tres interessant.