Bonjour
Je me permet de vous faire part d'un syndrome qui est qualifié comme orphelin car le détecter est difficil et surtout très trompeur
J'ai en thérapie une fillette de 8 ans avec le Di-George
Au début de sa jeune vie, seulement il lui on vue le problème cardio-vasculaire sans autres causes, mais à fur et à mesure que les mois passaient et les années aussi, dans une de ses visites à Casablanca le Docteur pense que cela pourrait-être autre la cause, et il commence les analyses et tout d'un coup il voit là qu'une des pattes du chromosome 22 était absente, car il était entrain de disparaître, alors il étudie le cas et peu de temps après il confirme le diagnostique:
Syndrome de Di George appelé aussi microdélétion 22q11
En principe il n'est pas du tout entre les déficiences intellectuelles, mais si entre les troubles de l'apprentissage, il a aussi d'autres problèmes graves à part bien sur celui du coeur, et pour moi le danger important à long terme si la prise en charge n'est pas faite dans les premières année de vie, c'est la schizophrénie à la fin de son adolescence
Alors je me suis permis de poster ici cette information pour que les Pédiatres le prennent en considération quand un enfant présente un problème cardio-vasculaire veuillez faire un dépistage du chromosome 22 pour ne pas avoir d'autres surprise
Je dois vous ajouter que ses enfants sont tous frères, un sourire malin et un regard charmeur
Merci
Voila je vous ai fait un copier collé qui me parait le mieux
Qu’est ce que le syndrome de Di George ?
Le syndrome de Di George (appelé aussi microdélétion 22q11) regroupe un ensemble d’anomalies du cerveau, du palais, des oreilles, du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.
Origine
Le syndrome de Di George est apparemment génétique et héréditaire, lié à une dégénérescence des gènes du chromosome 22. On ne sait pas exactement ce qui est à l’origine de cette dégénérescence.
Fréquence
Le syndrome de Di George touche environ un nourrisson sur 5000 naissances.
Âge de diagnostic
Dans les premiers mois de la naissance.
Symptômes
Les malades du syndrome de Di George ont des malformations cardiaques ainsi des difficultés alimentaires (liés aux atteintes de la gorge ou du larynx) et une anomalie du palais et des oreilles (entraînant parfois des troubles du langage). Ils ont également un déficit immunitaire important.
L’atteinte des glandes parathyroïdes peut entraîner des crises de tétanie chez les tout petits et des troubles du caractère, un retard de croissance et un disfonctionnement du côlon. Les troubles hormonaux et urinaires sont fréquents, tout comme la constipation.
Traitements
Il est important de consulter un orthophoniste le plus tôt possible afin d’aider l’enfant atteint du syndrome de Di George à travailler son articulation ainsi que la déglutition.
Le recours à la psychomotricité est une bonne solution pour faire face aux difficultés de l’enfant.
Une intervention chirurgicale peut remédier à certaines malformations (cardiaques notamment).
Un suivi régulier par un orthopédiste et par un ORL permettra de limiter l’impact de la scoliose et les otites.
Enfin, les antibiothérapies améliorent le quotidien des enfants atteints du syndrome de Di George, très sensibles au moindre microbe.
Je me permet de vous faire part d'un syndrome qui est qualifié comme orphelin car le détecter est difficil et surtout très trompeur
J'ai en thérapie une fillette de 8 ans avec le Di-George
Au début de sa jeune vie, seulement il lui on vue le problème cardio-vasculaire sans autres causes, mais à fur et à mesure que les mois passaient et les années aussi, dans une de ses visites à Casablanca le Docteur pense que cela pourrait-être autre la cause, et il commence les analyses et tout d'un coup il voit là qu'une des pattes du chromosome 22 était absente, car il était entrain de disparaître, alors il étudie le cas et peu de temps après il confirme le diagnostique:
Syndrome de Di George appelé aussi microdélétion 22q11
En principe il n'est pas du tout entre les déficiences intellectuelles, mais si entre les troubles de l'apprentissage, il a aussi d'autres problèmes graves à part bien sur celui du coeur, et pour moi le danger important à long terme si la prise en charge n'est pas faite dans les premières année de vie, c'est la schizophrénie à la fin de son adolescence
Alors je me suis permis de poster ici cette information pour que les Pédiatres le prennent en considération quand un enfant présente un problème cardio-vasculaire veuillez faire un dépistage du chromosome 22 pour ne pas avoir d'autres surprise
Je dois vous ajouter que ses enfants sont tous frères, un sourire malin et un regard charmeur
Merci
Voila je vous ai fait un copier collé qui me parait le mieux
Qu’est ce que le syndrome de Di George ?
Le syndrome de Di George (appelé aussi microdélétion 22q11) regroupe un ensemble d’anomalies du cerveau, du palais, des oreilles, du pharynx associé à des difficultés d’apprentissage.
Origine
Le syndrome de Di George est apparemment génétique et héréditaire, lié à une dégénérescence des gènes du chromosome 22. On ne sait pas exactement ce qui est à l’origine de cette dégénérescence.
Fréquence
Le syndrome de Di George touche environ un nourrisson sur 5000 naissances.
Âge de diagnostic
Dans les premiers mois de la naissance.
Symptômes
Les malades du syndrome de Di George ont des malformations cardiaques ainsi des difficultés alimentaires (liés aux atteintes de la gorge ou du larynx) et une anomalie du palais et des oreilles (entraînant parfois des troubles du langage). Ils ont également un déficit immunitaire important.
L’atteinte des glandes parathyroïdes peut entraîner des crises de tétanie chez les tout petits et des troubles du caractère, un retard de croissance et un disfonctionnement du côlon. Les troubles hormonaux et urinaires sont fréquents, tout comme la constipation.
Traitements
Il est important de consulter un orthophoniste le plus tôt possible afin d’aider l’enfant atteint du syndrome de Di George à travailler son articulation ainsi que la déglutition.
Le recours à la psychomotricité est une bonne solution pour faire face aux difficultés de l’enfant.
Une intervention chirurgicale peut remédier à certaines malformations (cardiaques notamment).
Un suivi régulier par un orthopédiste et par un ORL permettra de limiter l’impact de la scoliose et les otites.
Enfin, les antibiothérapies améliorent le quotidien des enfants atteints du syndrome de Di George, très sensibles au moindre microbe.
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