Vergetures multiples de localisation atypique chez le sujet jeune : pensez au Marfan

(JIM)
Dr Patrice Platin

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique autosomique dominante dont on évalue la fréquence à 3 nouveaux cas pour 10 000 naissances. Les manifestations du Marfan incluent le risque d'anévrisme de l'aorte, la luxation de la cornée et une taille anormalement longue des os et un développement anormal des os longs. On sait maintenant que le syndrome de Marfan est lié à une mutation du gène FBN1 qui est impliqué dans le codage des microfibrilles participant à la structure de la matrice extracellulaire.
De nombreux signes cutanés ont été décrits au cours du syndrome de Marfan mais le plus fréquent est l'existence de vergetures qui sont évocatrices du diagnostic par leur nombre et leur topographie. Au cours du syndrome de Marfan, la présence de vergetures dans le dos, au niveau du thorax et au niveau des épaules est significativement plus fréquente que dans la population générale. Ces dernières localisations sont hautement spécifiques du diagnostic. Par ailleurs, la présence de cicatrices hypertrophiques larges ou atrophiques post chirurgicales est également très spécifique du syndrome de Marfan mais ce dernier signe est apparu peu sensible dans cette série qui a porté sur 61 patients consécutifs porteurs d'un syndrome de Marfan. D'autres signes cutanés paraissent plus anecdotiques telles que les aspects de cutis laxa, de ptérygiums, d'élastome perforant serpigineux, de fibrome ou de purpura.
Ledoux M et coll. : A case-control study of cutaneous signs in adult patients with Marfan disease : Diagnostic value of striae. J Am Acad Dermatol., 2010; publication avancée en ligne le 26 novembre 2010.