Le diagnostic anténatal de trisomie 21, bientôt par une simple prise de sang ?

17/01/11
(JIM)
Dr Roseline Péluchon

Des fragments d'ADN foetal ont été retrouvés, « flottant » dans le sang maternel et cela pourrait bien révolutionner le domaine du diagnostic prénatal. Jusqu'à présent cette découverte n'a été exploitée, avec succès, que pour déterminer le sexe du foetus ou son groupe sanguin chez des femmes Rhésus négatif. Une étude publiée récemment la met en application pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21.
En résumé, la présence d'ADN foetal dans le sang maternel permet de repérer une augmentation anormale du chromosome 21 en cas de trisomie du foetus, puisqu'il y a 3 copies du chromosome 21 au lieu de 2. Les molécules d'ADN foetal présentes dans le sang maternel ne comptent toutefois que pour 10 à 20 % du total des molécules d'ADN dans le plasma maternel et une variation dans leur quantité était jusqu'à il y a peu difficile à mettre en évidence. La mise au point du séquençage du génome a permis de résoudre le problème, en identifiant et en quantifiant des millions de fragments d'ADN en quelques jours.
C'est ce séquençage qui a été utilisé dans l'étude publiée par le British Medical Journal. Elle concerne 753 patientes, toutes à haut risque de trisomie 21. Par la méthode du séquençage multiplex, les foetus porteurs d'une trisomie 21ont été dépistés avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 97,9 %, donnant au test une valeur prédictive positive de 96,6 % et une valeur prédictive négative de 100 %.
Actuellement, le diagnostic prénatal de trisomie 21 se fait dans un premier temps par le dépistage des femmes à risque par un test sérique combiné à l'échographie, méthode qui permet de dépister plus de 90 % des foetus atteints. Mais, revers de la médaille, ils conduisent à proposer une amniocentèse ou une ponction de trophoblaste à 3 à 5 % des femmes, avec un taux non négligeable de faux positifs. Or ces techniques invasives se traduisent 1 fois sur 100 par une fausse-couche. C'est à ces femmes que s'adresserait ce test par séquençage de l'ADN, constituant une étape supplémentaire de sélection des femmes pour qui l'amniocentèse sera nécessaire.
Les auteurs estiment qu'il permettrait de réduire à 0,1 % le nombre de femmes auxquelles une amniocentèse ou une ponction de trophoblaste devraient encore être proposées.


Chiu RWK et coll.: Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ 2011; 342:c7401 [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

comment évoluer un enfant trisomique

salam

serait interessé par documentation academique sur l'evolution des trisomiques

merci

MERCIIII

bonjour
je suis une maman d'un garçon de 4 mois à son 2 éme jours de naissance les médecin m'annonce un soupçon de trisomie vue l'aspect morphologique et clinique ,sans trop m'étaler sue le choc,les pleures et le non acceptation du diagnostique.
actuellement il évolue normalement(tenue de la téte à 3 mois,sur le ventre il arrive à soulever sa téte et de la faire tourner à gauche et à droite)comme il n'y a pas de centre pour faire le caryotype je réste toujours dans le doute et dans l'éspoir que c'est un faux diagnostic
répondez moi svp si l'évolution moteur de mon fils est le cas de tout les trisomique ?
EST CE QUE JE POURAIS avoir l'adresse des centres qui font le caryotype en algerie???????JE VOUS REMERCIE D4AVANCE

pour MUMUH:
en plus du caryotype il y' a des signes morphologiques(ex: cheveux raide,nuque large,yeux tendues,les traits directes de l'intérieur de mains...)
et concernant le caryotype il ya le sce génétique au 5° 2 étage de la clinique KONYO(annexe de clinique BELAZREGU) sis à Bd 8 Aout(ex: Bd des chasseurs) prés de la Rue KHEMISTI à Oran.- tiens bon et bon courage pour la prise en charge précoce de votre enfant que dieu nous aident tous pour cette prise en charge.