Comment explorer une microcéphalie

23/10/09

Dr Jean-Marc Retbi

Conséquence de la mesure systématique du périmètre crânien (PC) chez le nourrisson, il n'est pas exceptionnel de découvrir une microcéphalie. Quel bilan faut-il faire ? Une craniosténose étant exclue, le problème est complexe, mais on peut trouver des éléments de réponse dans les recommandations conjointes de l'American Academy of Neurology et de la Child Neurology Society.

Généralités

Les microcéphalies sont fréquentes (environ 25 000 nouveaux cas par an aux USA).
Elles sont en général définies par un PC inférieur de plus de 2 écarts-types à la norme pour le sexe et l'âge.
Elles peuvent être évidentes dès la naissance ou se constituer au cours des deux premières années de vie (microcéphalies congénitales versus post-natales).
Elles sont le signe d'appel de maladies nombreuses et variées, mais pas une maladie en elles-mêmes.
Elles sont souvent associées à des problèmes neurodéveloppementaux : épilepsie (environ 40 % des cas), paralysie cérébrale (20 %), retard mental (50 %), et troubles visuels et auditifs (20-50 %).

Recommandations

Le bilan doit être orienté dans deux directions
1) La recherche d'une étiologie.
- L'imagerie cérébrale peut être utile pour identifier une cause structurelle chez un enfant microcéphale.
Elle est fructueuse dans 43 % à 80 % des cas, selon les études. L'IRM est supérieure à la TDM. Elle révèle des troubles de la migration neuronale, des malformations du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et des défauts de myélinisation.
- Des tests génétiques ciblés peuvent être envisagés pour affirmer une étiologie spécifique.
La génétique joue un rôle important mais encore sous-estimé dans les microcéphalies. Bien que les connaissances évoluent rapidement, le phénotype de l'enfant reste actuellement le principal élément orientant les examens génétiques.
- On manque de données pour prôner ou récuser un bilan métabolique systématique chez un nouveau-né ou un petit nourrisson microcéphale.
2) La recherche de problèmes neurologiques associés.
- Etant donné le risque élevé d'épilepsie, les médecins peuvent apprendre aux personnes qui s'occupent d'un enfant microcéphale à reconnaître cliniquement des convulsions.
En revanche, il n'y a pas de données suffisantes pour conseiller de faire systématiquement un électroencéphalogramme.
- Les liens entre paralysie cérébrale et microcéphalie sont bilatéraux. La croissance du PC des paralysies cérébrales doit être surveillée de près (niveau A).
Inversement, des signes de paralysie cérébrale peuvent être recherchés régulièrement dans les microcéphalies ; ils pourraient relever de traitements palliatifs.
- Etant donné le risque élevé de troubles cognitifs, les médecins doivent évaluer à intervalles réguliers le niveau de développement et les performance scolaires des enfants microcéphales afin de déterminer si une évaluation approfondie et une rééducation sont justifiées (niveau A).
- Un dépistage d'anomalies oculaires associées peut être envisagé.
Contexte
Deux arbres de décision sont proposés en fonction de l'âge de découverte de la microcéphalie.
1) Dans les microcéphalies congénitales, un bilan étiologique rapide et extensif est conseillé par la plupart des experts, compte tenu du risque neurodéveloppemental élevé et de l'anxiété des parents. Les avis d'un neuropédiatre et d'un généticien sont utiles. Si le diagnostic est fait, il est possible de préciser le pronostic, le traitement et le risque de récurrence.
2) Les microcéphalies dues à des lésions post-natales du système nerveux central ou à des maladies métaboliques/ génétiques sont en général constituées à 2 ans, mais elles peuvent être légères ou proportionnelles aux autres mensurations corporelles. Leur cause n'est pas toujours déterminée.


Ashwal S et coll. : Practice parameter : evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review) : report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society . Neurology 2009 ; 73 : 887-897

1-dr blanca :as ce que l'association microcéphalie et craniosténose sont fréquantes?? à mon niveau je dis oui mais je voudrai votre information??????

2-En présence de cette association ,as ce qu'il faudrait rechercher une étiologie??????

MERCI d'avance.

OUI effectivement il y a une association, et il faut toujours rechercher une étiologie pour la prendre en charge précocement et réduire les séquelles neurologiques, si l'étiologie est guérissable bien sur