Syndrome des cils immobiles (dyskinésie ciliaire)

Les cils en jeu dans ce syndrome sont, à l'état normal, mobiles.
Ils sont situés au niveau des voies respiratoires (du nez aux bronchioles), épendymaires et tubaires.
Ils permettent le fontionnement du tapis muco-ciliaire.

1-Épidémiologie:
fréquence du syndrome des cils immobiles : 1/25000
fréquence chez les malades atteints de dilatation des bronches : 13 %
fréquence du syndrome de Kartagner : 1/50000

2-Clinique:
Infections des voies aériennes hautes et basses

a)-Signes respiratoires:
toux chronique
expectoration mucoïde ou muco-purulente
dilatation des bronches

b)-Signes ORL:
rhinite chronique
polypes nasaux
agénésie fréquente des sinus frontaux
otites fréquentes

c)-Autres:
stérilité due à l’immobilité des spermatozoïdes
infertilité par déficit quantitatif et fonctionnel des cils tubaires (Halbert, 1997)

Syndrome de Kartagener complète ce tableau d’un situs inversus
Syndrome de Young : DDB + sinusites + azoospermie
Dyskinésie ciliaire secondaire

3-Traitement:
kinésithérapie respiratoire de drainage, précoce
antibiothérapie séquentielle ou à la demande
prise en charge ORL : discuter amygdalectomie, adénoïdectomie, aérateurs tympaniques...
traitements inhalés : essayer bronchodilatateurs, corticoïdes
prévention : vaccination anti-grippale ; tabagisme passif
chirurgie : discuter résection de lobes détruits

Merci pour les informations melinda [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] ......Mais juste une Question : cette maladie est-elle génétique ? [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

La DCP est une pathologie héréditaire, de transmission autosomique récessive [2] sans prédisposition de sexe ni de race. Les premières mutations identifiées ont été récemment décrites chez un enfant atteint de DCP par absence des bras externes de dynéine ; le gène concerné code pour une chaîne intermédiaire de dynéine axonémale [56]. Des mutations de ce gène n’ont cependant pas été retrouvées chez d’autres sujets présentant le même phénotype ultrastructural, confirmant une hétérogénéité génétique qui n’est pas surprenante au vu du grand nombre de protéines axonémales.Un diagnostic anténatal est encore impossible dans l’état actuel des connaissances. Des mutations de gènes codant pour d’autres dynéines axonémales sont également responsables du situs inversus dans les modèles de souris.

Ok ...Merci bien Melinda [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

merci pour l'infos