La plupart des macroglossies de l'enfant ont des causes génétiques

19/04/12
(JIM)
Dr Jean-Marc Retbi

Chez l'enfant, une macroglossie s'inscrit souvent dans le cadre d'un syndrome de Beckwith-Wiedemann [SBW]. Même lorsque la clinique n'est pas évocatrice, un SBW reste possible, mais la gamme des étiologies s'élargit, comme le montre une série de 135 macroglossies colligées dans un hôpital pédiatrique sur une période de 14 ans (1997-2010).
L'étude est centrée sur les 84 enfants dont la macroglossie avait été le motif principal de consultation en génétique, à l'âge médian de 5 mois. La macroglossie pouvait être congénitale ou d'apparition postnatale ; elle entraînait parfois des difficultés d'alimentation et des troubles respiratoires de type obstructif (quatre trachéotomies).
A l'issue du premier examen les enfants ont été classés en trois catégories :
- macroglossies « isolées » : 24 cas
- suspicions de SBW : 36 cas, qui présentaient au moins deux des cinq signes fréquents du SBW (macrosomie, hypoglycémie, défects de la paroi abdominale, incisures du lobule de l'oreille et cas familiaux),
- macroglossies « syndromiques » (autres qu'un SBW ou une trisomie 21 évidente) : 24 cas.
Le bilan étiologique a comporté une moyenne de 2,5 examens complémentaires par enfant. Les tests contributifs comprenaient la biologie moléculaire du SBW, le caryotype, les tests thyroïdiens, et le dosage des glycosaminoglycanes dans les urines.
A la suite de ce bilan, 10 des 84 macroglossies sont restées sans étiquette (12 %) : toutes des macroglossies « syndromiques ». Vingt ont changé de catégorie (24 %) : 14 macroglossies « isolées » et 6 suspicions de SBW. Six des macroglossies « isolées » étaient en fait des SBW, qui ont été diagnostiqués grâce à l'échographie abdominale et à la biologie moléculaire.
Au total, 64 macroglossies étaient secondaires à 12 affections identifiées. Le SBW était sans conteste la plus fréquente de ces affections (39 cas). Il était lié à des anomalies moléculaires de gènes du locus 11p.15.5 soumis à empreinte parentale (les gènes LIT1 et H19) dans 30 cas et à une duplication 11p dans 2 cas, les duplications 11p étant les seuls SBW à avoir un retard psychomoteur. Parmi les autres affections on trouvait des aberrations chromosomiques (4 cas) ; des maladies monogéniques donnant une macroglossie d'apparition postnatale, comme la neurofibromatose de type 1 (2 cas) ou les mucopolysaccharidoses (2 cas) ; l'hypothyroïdie (3 cas), le diabète néonatal transitoire (2 cas), l'hémi-hypertrophie corporelle (3 cas), etc.
Les résultats de cette étude rétrospective montrent que la plupart des macroglossies de l'enfant s'expliquent par des affections génétiques, y compris quand elles semblent cliniquement isolées. C'est pourquoi les tests de biologie moléculaire spécifiques du SBW ou d'autres affections et les puces à ADN occupent une place essentielle dans l'algorithme diagnostique que proposent ses auteurs.


Prada CE et coll. : Genetic causes of macroglossia : diagnostic approach. Pediatrics 2012 ; 129 : e431-e437