Mounira Hmani, une Tunisienne sur les traces de Marie Curie

La chercheuse tunisienne Mounira Hmani Aifa a été récompensée
par l’Unesco et la fondation l’Oréal pour sa découverte d’un gène de la
cécité. Cette bourse spéciale pour les femmes en sciences « sur les
traces de Marie Curie » est attribuée à une ancienne boursière qui a
excellé dans le domaine de la recherche. «J’ai été sélectionnée parmi
les 10 boursières de 2002. Cette bourse spéciale a été livrée durant la
semaine des femmes en sciences du 24 au 30 mars à Paris à celle qui a
présenté les travaux de recherche les plus intéressants afin
d’encourager les femmes chercheuses à mi-parcours. La grande cérémonie a
eu lieu dans la maison de l’Unesco à Paris», souligne Pr Mounira.
Au cours des 14 dernières années, la fondation d’entreprise L’Oréal
et l’Unesco ont cherché à récompenser des femmes de sciences qui ont
contribué, dans leurs domaines respectifs, à relever les défis mondiaux
de demain. Chaque année, le Programme Pour les Femmes et la Science met
en vedette l’excellence scientifique et encourage le talent.

Le parcours de cette femme a commencé très tôt. En 2001, Pr Hmani a
obtenu son doctorat en génétique moléculaire humaine dont la spécialité
était l’identification des gènes responsables de surdité héréditaire en
Tunisie. Ses travaux ont été couronnés par l’obtention de la bourse
Oréal Unesco pour les femmes en sciences. Cette bourse a couvert un
stage post doctoral à la Faculté des sciences et santé de Linkoping.

« Durant le stage, j’ai travaillé sur la prédisposition génétique à
la surdité sur des patients suédois. De retour en Tunisie, j’ai
réintégré de nouveau le laboratoire de génétique moléculaire humaine de
la faculté des Sciences de Sfax en travaillant sur deux familles
atteintes de surdité. Mais, en parallèle, j’avais engagé un nouveau
projet portant sur une pathologie rare qui touche l’œil. J’ai déterminé
les gènes responsables d’une nouvelle pathologie qui est la
microphtalmie postérieure qui est une réduction disproportionnelle de
l’œil touchant le segment postérieur de l’œil et entraînant une forte
hypermétropie ainsi que d’autres complications secondaires qui peuvent
causer la cécité », explique Pr Hmani.
Elle a mentionné que les premiers cas ont été identifiés par
l’ophtalmologue Dr Zeïneb Ben Zina au service ophtalmo au CHU Habib
Bourguiba Sfax. Dr Ben Zina a pu diagnostiquer cette pathologie peu
courante et en poussant la recherche, il s’est avéré que plusieurs
familles sont atteintes et présentent ce même phénotype.

Identifier le gène responsable

« Peu de données génétiques concernant cette pathologie sont connues
dans le monde. J’ai commencé par étudier les gènes connus responsables
d’autres pathologies de l’œil. Puis j’ai fait un tour de génome qui
consiste à balayer le génome entier à la recherche d’un fragment
chromosomique qui simule avec la maladie. Nous avons pu localiser le
gène sur le chromosome 2 en 2009 en collaboration avec une équipe
suédoise. Ce résultat a été publié durant la même année dans la célèbre
revue scientifique Human Genetecs », ajoute notre interlocutrice.

Juste après la publication, Mme Hmani a été contactée par plusieurs
équipes de recherches pour travailler sur les familles tunisiennes pour
identifier le gène responsable. Cette pathologie est rare. En effet, peu
de familles dans le monde atteintes de cette pathologie sont connues.
D’où l’intérêt de travailler sur ces familles tunisiennes pour
déterminer le gène. Une équipe américaine travaillant sur les souris
transgénétiques qui ont été modifiées génétiquement a été choisie pour
la collaboration. Un travail de recherche durant deux ans a permis
d’identifier le gène Press 56 responsable de Microphtalmie Postérieure (
réduction de la dimension de l’œil) chez l’homme et le glaucome chez
la souris. Ces résultats intéressants ont été publiés en mai 2011 dans
la revue prestigieuse Nature Genetecs.

Les futurs travaux de recherche vont s’intéresser à l’étude de
l’implication de ce gène PRSS 56 dans le glaucome chez l’homme, surtout
que le glaucome touche 16 millions d’individus et constitue la deuxième
cause de cécité.

« L’intérêt de cette découverte est fondamental vu que le gène
identifié est le deuxième gène responsable de microphtalmie connu. Son
identification va faciliter la compréhension du développement de l’œil.
Les résultats obtenus sont communiqués aux familles qui bénéficient d’un
conseil génétique pour éviter les mariages consanguins et diminuer le
nombre des personnes atteintes et d’un diagnostic génétique; ainsi que
la liste des individus hétérozygotes qui sont des patients sains»,
conclut Pr Hmani.

Auteur : Samira HAMROUNI


La presse - Tunisie - 22/04/2012