M. B., 21 ans, originaire du Maroc, consulte en urgence pour douleurs abdominales aiguës fébriles

1) Quel diagnostic évoquez-vous en priorité ? (10)
• Maladie périodique (héréditaire autosomique récessive, chromosome 16) ..........................................10
2) Sur quels arguments ? (15)
• Ethnie (juif séfarade)..........................................................................................................................2
• Sexe masculin...................................................................................................................................2
•
Douleurs abdominales diffuses ..........................................................................................................2
•
Crises douloureuses répétées ...........................................................................................................1
• Antécédents douloureux familiaux .....................................................................................................2
• Associées à des crises douloureuses thoraciques .........................................,.....,.............„„„,....„,.,.2
• Appendicectomie à appendice sain (tableau pseudochirurgical) . ........................................_,..„,.....„„..2
• Douleur aiguë.................................................................................................................................NC
• Vomissements ..................................................................................................................................1
• Accès fébriles ...................................................................................................................................1
• ASP normal ....................................................................................................................................NC
3) (quelles
sont les autres manifestations cliniques possibles de cette pathologie ? (15)
•
Douleurs articulaires aiguës (arthrites, arthralgies) : 85 % ..........................................................„..........5
• Rares arthrites chroniques (< 5 %) ......................................................................................................1
•
Myalgies fébriles : 30 %......................................................................................................................2
•
Douleurs thoraciques pleurales (épanchement) : 40 % .....................................................,..,......„.......2
• Douleurs thoraciques péricardiques (épanchement) : 40 %................................................„..,....„.......2
• Atteinte cutanée (placards inflammatoires douloureux face antérieure jambe, dos du pied) : 30 % ..........3
• Rares : méningite lymphocytaire, rétinite, uvéite antérieure, épisclérite, orchite, thyroïdite, hématurie,
hépatomégalie,
splénomégalie........................................................................................................NC
4) Quels diagnostics différentiels pouvez-vous évoquer devant une histoire familiale de
douleurs abdominales récurrentes ? (15)
• Ulcère gastroduodénal (oubli = 0) .......................................................................................................6
• CEdème angioneurotique héréditaire ..................................................................................................3
• Porphyrie aiguë intermittente .............................................................................................................3
• Drépanocytose . ................................................................................................................................3
• Syndrome de Muckle et Wells (avec surdité de perception et atteinte rénale et articulaire) ...................NC
5) Quels signes biologiques pouvez-vous retrouver dans le cadre de cette pathologie ? (15)
• VS élevée.........................................................................................................................................3
•
FiYperalpha2globulinémie . .................................................................................................................3
• Hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles...............................................,..,......„„.....„.............3
• CH50 élevé.......................................................................................................................................3
• C4 élevé ...........................................................................................................................................1
• C3 élevé ...........................................................................................................................................1
• Cryofibrinogène
plasmatique : positif ...............................................................................................NC
• Acides biliaires sériques élevés (dont chénodésoxycholique) ..................................................„,......„,1
6) Quel est le principal élément du pronostic de cette pathologie ? Comment affirmer sa
présence ? (15)
• Amylose secondaire de type AA.........................................................................................................6
• Rénale en particulier..........................................................................................................................3
• Recherchée par
• Biopsie de sous-muqueuse rectale (75 %) ..........................................................................................3
• Biopsie rénale (80 %).........................................................................................................................3
7) Quels principes de traitement proposez-vous ? (15)
• Symptomatique : ...............................................................................................................................1
- antalgiques non morphiniques (ex : proparacétamol Prodafalganl® I V)..................................................3
- antispasmodiques (ex : Spasfon® I V) .................................................................................................2
- anti-inflammatoires hors contre-indications (oubli = 0) (ex : AINS, aspirine, corticoïdes) . .........................2
• Étiologique : .....................................................................................................................................1
- colchicine per os (oubli = 0) ...............................................................................................................3
- à vie ..........................:......................................................................................................................1
-traitement de la famille après examen .................................................................................................1
-surveillance (oubli = 0).......................................................................................................................1