syndrome 8

par **wissam** Sam 30 Jan 2010, 22:59

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Message n°1

syndrome 8

Message par wissam Sam 30 Jan 2010, 22:59

1-transmission autosomale récéssive.

2-microcéphalie.

3-déficit immunitaire prédisposant à des allergies et à de l'éczéma.

4-affections malignes du sang.

5-autres mal formations.

Question

par **MIRAGE** Mar 02 Fév 2010, 16:43

MIRAGE

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Message n°2

Re: syndrome 8

Message par MIRAGE Mar 02 Fév 2010, 16:43

ce n'est pas Le syndrome de Dubowitz Question

par **dr mina** Dim 07 Fév 2010, 13:32

dr mina

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Message n°3

Re: syndrome 8

Message par dr mina Dim 07 Fév 2010, 13:32

entièrement d'accord avec toi MIRAGE ...ça ne peut être que "Le syndrome de Dubowitz"

Définition

Le syndrome de Dubowitz est une affection (maladie) héréditaire dont la transmission se fait selon le mode autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie) et se caractérisant par un ensemble de malformations touchant les organes suivants :

1) Le système nerveux
Retard mental plus ou moins sévère
Instabilité
Agitation
Microcéphalie (volume du crâne inférieur à la moyenne)

2) Le squelette
Retard de croissance, existant parfois avant la naissance (intra-utérin)
Agrandissement de la base du nez, qui a une forme pointue et est plus petite que la moyenne
Rétrognathisme (déformation de la mâchoire qui semble rejetée en arrière quand elle est observée de profil)
Clinodactylie (déviation des doigts dans les trois dimensions de l'espace)
Syndactylie (malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux)

3) La peau
Epicanthus (malformation consistant en un repli semi-lunaire constitué par la peau située en avant de l'angle interne de l'œil)
Blépharophimosis : une fente palpébrale (espace entre les deux paupières) dont la longueur est insuffisante.
Ptosis (chute de la paupière)
Eczéma

4) L'appareil génital
Hypospadias : malformation de l'urètre de l'homme (conduit amenant l'urine de la vessie à l'extérieur) se caractérisant par la division d'une plus ou moins grande partie associant la présence d'un orifice anormalement située ± moins loin de l'extrémité du gland.
Cryptorchidie : absence, d'un ou des deux côtés à la fois, du testicule dans ses bourses, due à un arrêt de migration (déplacement de l'abdomen vers les bourses).