maladie1??

IL s'agit de::

1-maladie génétique autosomale récéssive.


2-apparition de tumeures photo induites.


DE QUELLE MALADIE JE PARLE???

xeroderma pigmentosum

xeroderma pigmentosum
les sept types de XP classiques diffèrent légèrement par leurs symptômes
et leur sévérité
XPA Forme très sévère avec anomalies neurologiques importantes.
XPB Très rare (moins de 10 cas dans le monde), recouvrement avec le syndrome de Cockayne.
XPC Forme la plus fréquente, absence de problèmes neurologiques.
XPD Très hétérogène, toujours accompagné d’anomalies neurologiques plus ou moins importantes.
XPE Rare. Symptômes relativement légers sans troubles neurologiques.
XPF Forme concernant presque exclusivement la population japonaise. La réparation de l’ADN
est totale mais extrêmement lente.
XPG Très rare, elle ne concerne que quelques personnes, recouvrement avec le syndrome de
Cokayne.

les sept types de XP classiques diffèrent légèrement par leurs symptômes et leur sévérité.

Le xeroderma pigmentosum
est une maladie héréditaire autosomique récessive qui fait partie du nucleotide excision repair (NER) syndrome.
Cette maladie est caractérisée, au niveau cellulaire, par un défaut du système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique. Ce défaut est responsable d'une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets. Sept groupes génétiques de XP (classés de A à G) ont été identifiés, en plus du XP variant. Les gènes responsables ont été clonés et localisés. Le tableau clinique est caractéristique. Il associe des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like , une atteinte ophtalmique du segment antérieur de l'oeil responsable d'une baisse de l'acuité visuelle pouvant conduire à la cécité et parfois une atteinte neurologique de sévérité variable. Dès l'enfance, les malades atteints de XP développent de multiples tumeurs cutanées bénignes et malignes. La précocité et le nombre des carcinomes et des mélanomes dépendent de la sévérité de la forme clinique. Ces cancers cutanés conditionnent le pronostic fonctionnel et vital de la maladie. La prise en charge de ces patients est lourde. Elle est essentiellement préventive. La thérapie génique, qui est encore au stade de la recherche, représente un espoir.

merci Dr wissam

voici un article très simplifié mais consistant de orphanet
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herakles a écrit:Le xeroderma pigmentosum
est une maladie héréditaire autosomique récessive qui fait partie du nucleotide excision repair (NER) syndrome.
Cette maladie est caractérisée, au niveau cellulaire, par un défaut du système de réparation par excision-resynthèse des nucléotides de l'acide désoxyribonucléique. Ce défaut est responsable d'une sensibilité anormalement élevée aux rayons ultraviolets. Sept groupes génétiques de XP (classés de A à G) ont été identifiés, en plus du XP variant. Les gènes responsables ont été clonés et localisés. Le tableau clinique est caractéristique. Il associe des lésions cutanées polymorphes réalisant un aspect poïkilodermie-like , une atteinte ophtalmique du segment antérieur de l'oeil responsable d'une baisse de l'acuité visuelle pouvant conduire à la cécité et parfois une atteinte neurologique de sévérité variable. Dès l'enfance, les malades atteints de XP développent de multiples tumeurs cutanées bénignes et malignes. La précocité et le nombre des carcinomes et des mélanomes dépendent de la sévérité de la forme clinique. Ces cancers cutanés conditionnent le pronostic fonctionnel et vital de la maladie. La prise en charge de ces patients est lourde. Elle est essentiellement préventive. La thérapie génique, qui est encore au stade de la recherche, représente un espoir.

merci Dr wissam

la varieté histologique la plus fréquente :c'est le spino céllulaire, j'ai eu l'occasion de voire une fille de 16ans présentant cette pathologie avec un spino céllulaire oculaire ,elle a subit une intervention chirugicale d' ablation totale de son globe oculaire ,meme j'ai constaté que cette fille présente un retard staturo pondérale parlant.