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syndrome n° 16 Fumed10


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    syndrome n° 16

    dr mina
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    • Message n°1

    syndrome n° 16 Empty syndrome n° 16

    Message par dr mina Mer 10 Mar 2010, 18:22

    [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

    • un nouveau syndrome qui comprend :
    • une obésité dans plus de 80% des cas
    • une petitesse modérée de la stature
    • des anomalies au niveau des doigts ( quelles st les anomalies possibles )
    • L'hypogodanisme
    • l'hypoplasie
    • De façon moins importante, on observe également de l'hirsutisme et un strabisme
    • Revenir en haut
    wissam
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    • Message n°2

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

    Message par wissam Mer 10 Mar 2010, 19:16

    SYNDROME DE CUSCHING Question
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    dr abdallah
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    • Message n°3

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

    Message par dr abdallah Mer 10 Mar 2010, 19:25

    syndrome de Turner.
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    • Message n°4

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

    Message par dr mina Mer 10 Mar 2010, 19:30

    j'attends plus de réponse..............
    • Revenir en haut
    Ibn sina
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    • Message n°5

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

    Message par Ibn sina Mer 10 Mar 2010, 19:42

    klinefelter ?
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    • Message n°6

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

    Message par dr mina Ven 12 Mar 2010, 12:17

    [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
    c'est Syndrome Bardet-Biedl



    Autre désignation: Syndrome de Laurence-Moon-Biedl
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    • Message n°7

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

    Message par dr mina Ven 12 Mar 2010, 12:26

    Syndrome Bardet-Biedl


    Prévalence:



    Mentionnons tout d'abord que le taux de prévalence n'est pas connu. Cependant, Faras
    et Teebi (1988) ont observé que la fréquence de ce syndrome est marquée chez les
    populations arabes du Koweït et particulièrement chez les Bédouins dont la prévalence
    est de 1:13,500 naissances



    Caractéristiques physiques:
    On dénote chez les personnes ayant ce syndrome une obésité dans plus de 80% des cas,
    ceci étant une des caractéristiques des plus importantes. On observe une petitesse
    modérée de la stature et des anomalies au niveau des doigts dont la polydactylie (doigt
    ou orteil supplémentaire), la syndactylie (absence de séparation entre les doigts ou les
    orteils) dans 75% des cas et aussi une clinodactylie (inclinaison latérale de
    l'extrémité de un ou de plusieurs doigts ou orteils) du 5e doigt. L'hypogodanisme
    (insuffisance de fonctionnement des glandes génitales) et l'hypoplasie (sous
    développement) génitale sont aussi présentes dans plus de la moitié des cas. De façon
    moins importante, on observe également de l'hirsutisme (pilosité abondante) et du
    strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques)



    Caractéristiques du développement:



    La déficience intellectuelle est présente chez 80% des personnes ayant ce syndrome



    Difficultés associées:



    Parmi les difficultés associées les plus importantes, on relève la rétinite
    pigmentaire, chez plus de la moitié des cas. On note aussi, de façon moins importante,
    des troubles rénaux, cardiaques, de l'hypertension ainsi que diverses anomalies
    urinaires. A l'occasion, le strabisme s'accompagne de nystagmus (secousse rythmiques,
    linéaires ou rotatoires, des globes oculaires). Le diabète est aussi fréquent chez ces
    individus



    Causes:



    Les causes sont reliées à l'hérédité autosomique récessive



    Traitement:
    Le traitement est relié aux difficultés pouvant être associées (troubles visuels,
    rénaux, cardiaques)



    Diagnostic:



    En ce qui a trait au diagnostic, il se fait principalement par l'observation d'au moins
    quatre des cinq principales caractéristiques : déficience intellectuelle, obésité,
    hypoplasie génitale, polydactylie et dégénérescence de la rétine. L'importance de la
    prévalence des troubles rénaux en font aussi un facteur de diagnostic non négligeable
    [/b]


    Évolution:



    La caractéristique évolutive la plus importante concerne la dégénérescence de la
    rétine entraînant habituellement des problèmes de vision en obscurité, et cela souvent
    en bas âge. En vieillissant la vision centrale diminue, tout comme la vision
    périphérique. Vers l'âge de 20 ans, près de 75% des personnes ayant ce syndrome ont
    une déficience visuelle. Il peut aussi y avoir une dégénérescence du système
    spino-cérébral ou une paralysie neurologiqu    e.



    Historique:
    Ce syndrome a été décrit en 1865 par Laurence et Moon, puis a été précisé dans
    les années 1920 par Bardet et Biedl.Terme anglais:
    Bardet-Bield Syndrome; Biedl-Moon-Laurence syndrome



    Descripteurs:




    __ anomalies urinaires
    __ clinodactylie du 5e doigt
    __ déficience intellectuelle
    __ déficience physique
    __ déficience visuelle
    __ dégénérescence de la rétine
    __ diabète
    __ hérédité autosomique récessive
    __ hirsutisme
    __ hypertension
    __ hypogodanisme
    __ hypoplasie génitale
    __ maladie de l'appareil circulatoire
    __ nystagmus
    __ obésité
    __ polydactylie
    __ rétinite pigmentaire
    __ stature petite
    __ strabisme
    __ syndactylie
    __ troubles du système rénal
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    • Message n°8

    syndrome n° 16 Empty Re: syndrome n° 16

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