par dr mina Ven 12 Mar 2010, 12:26
Syndrome Bardet-Biedl
Prévalence:
Mentionnons tout d'abord que le taux de prévalence n'est pas connu. Cependant, Faras
et Teebi (1988) ont observé que la fréquence de ce syndrome est marquée chez les
populations arabes du Koweït et particulièrement chez les Bédouins dont la prévalence
est de 1:13,500 naissances
Caractéristiques physiques:
On dénote chez les personnes ayant ce syndrome une obésité dans plus de 80% des cas,
ceci étant une des caractéristiques des plus importantes. On observe une petitesse
modérée de la stature et des anomalies au niveau des doigts dont la polydactylie (doigt
ou orteil supplémentaire), la syndactylie (absence de séparation entre les doigts ou les
orteils) dans 75% des cas et aussi une clinodactylie (inclinaison latérale de
l'extrémité de un ou de plusieurs doigts ou orteils) du 5e doigt. L'hypogodanisme
(insuffisance de fonctionnement des glandes génitales) et l'hypoplasie (sous
développement) génitale sont aussi présentes dans plus de la moitié des cas. De façon
moins importante, on observe également de l'hirsutisme (pilosité abondante) et du
strabisme (défaut de parallélisme des axes optiques)
Caractéristiques du développement:
La déficience intellectuelle est présente chez 80% des personnes ayant ce syndrome
Difficultés associées:
Parmi les difficultés associées les plus importantes, on relève la rétinite
pigmentaire, chez plus de la moitié des cas. On note aussi, de façon moins importante,
des troubles rénaux, cardiaques, de l'hypertension ainsi que diverses anomalies
urinaires. A l'occasion, le strabisme s'accompagne de nystagmus (secousse rythmiques,
linéaires ou rotatoires, des globes oculaires). Le diabète est aussi fréquent chez ces
individus
Causes:
Les causes sont reliées à l'hérédité autosomique récessive
Traitement:
Le traitement est relié aux difficultés pouvant être associées (troubles visuels,
rénaux, cardiaques)
Diagnostic:
En ce qui a trait au diagnostic, il se fait principalement par l'observation d'au moins
quatre des cinq principales caractéristiques : déficience intellectuelle, obésité,
hypoplasie génitale, polydactylie et dégénérescence de la rétine. L'importance de la
prévalence des troubles rénaux en font aussi un facteur de diagnostic non négligeable
[/b]
Évolution:
La caractéristique évolutive la plus importante concerne la dégénérescence de la
rétine entraînant habituellement des problèmes de vision en obscurité, et cela souvent
en bas âge. En vieillissant la vision centrale diminue, tout comme la vision
périphérique. Vers l'âge de 20 ans, près de 75% des personnes ayant ce syndrome ont
une déficience visuelle. Il peut aussi y avoir une dégénérescence du système
spino-cérébral ou une paralysie neurologique.
Historique:
Ce syndrome a été décrit en 1865 par Laurence et Moon, puis a été précisé dans
les années 1920 par Bardet et Biedl.Terme anglais:
Bardet-Bield Syndrome; Biedl-Moon-Laurence syndrome
Descripteurs:
__ anomalies urinaires
__ clinodactylie du 5e doigt
__ déficience intellectuelle
__ déficience physique
__ déficience visuelle
__ dégénérescence de la rétine
__ diabète
__ hérédité autosomique récessive
__ hirsutisme
__ hypertension
__ hypogodanisme
__ hypoplasie génitale
__ maladie de l'appareil circulatoire
__ nystagmus
__ obésité
__ polydactylie
__ rétinite pigmentaire
__ stature petite
__ strabisme
__ syndactylie
__ troubles du système rénal
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