Maladie de Gaucher : un nouveau traitement approuvé aux Etats-Unis

Un nouveau médicament contre la maladie de Gaucher, le VPRIV, vient d’être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine.
Depuis la mise sur le marché en 1997 du Cerezyme - un traitement par enzymothérapie - aucune avancée réelle n’était intervenue dans la lutte contre cette maladie. L’approbation outre-Atlantique de ce nouveau médicament offre donc une alternative nouvelle.
Reconnue comme maladie orpheline, la maladie de Gaucher est une affection génétique grave, qui touche 1 enfant sur 60 000 à la naissance. Aujourd’hui, 456 malades sont recensés en France. Les traitements actuels permettent de prévenir ou de ralentir son évolution, sans toutefois la guérir .
Décrite pour la première fois par le Dr Philippe Charles Ernest Gaucher à la fin du 19ème siècle, elle touche indifféremment les enfants des deux sexes. D’après les études épidémiologiques, les Juifs ashkénazes présentent un taux de risque plus élevé : 1 sur 1000 est touché par la maladie, tandis que 1 sur 12 est porteur du gène. Cette pathologie est transmise à la fois par le père et la mère. Dans la plupart des cas, les signes sont absents à la naissance et apparaissent des mois, voire des années plus tard.
La maladie est due à un dysfonctionnement des enzymes lysosomales lequel provoque des perturbations importantes du fonctionnement des organes. Sa forme plus fréquente – dite de type 1 - concerne 95% des patients. Elle atteint le foie, la rate, la moelle osseuse et les os eux-mêmes. D’évolution variable, elle peut avoir des conséquences lourdes : hypertrophie du foie (ou hépatomégalie), de la rate (splénomégalie), retard de croissance, fragilité osseuse ou douleurs articulaires aigües. Le type 2, rarissime, survient chez les très jeunes enfants. De pronostic grave, il se manifeste par une atteinte du système neurologique.


Source : Merck manuel, 4ème édition ; Association Vaincre les Maladies lysosomales, 16 mars 2010.