La microdélétion 22q11.2

doi:10.1016/j.arcped.2009.10.010 | How to Cite or Link Using DOI
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La microdélétion 22q11.2 (del22q11) est l’un des syndromes neurogénétiques le plus fréquent et résulte, dans la majorité des cas, d’une microdélétion de novo sur le chromosome 22. La del22q11 possède un phénotype très hétérogène, tant sur le plan physique que cognitif ou comportemental. Les enfants porteurs de la microdélétion 22 qui rencontrent des problèmes cardiaques, vasculaires ou otolaryngés cliniquement significatifs sont diagnostiqués précocement, alors que chez ceux qui présentent des manifestations physiques moins prononcées, la présence de la microdélétion 22q11.2 tarde à être détectée. Le profil cognitif se caractérise par une dissociation en faveur des compétences verbales par rapport au raisonnement visuospatial et aux capacités d’abstraction. Les comorbidités psychiatriques sont nombreuses dans la del22q11. Cependant, la présence de symptômes psychotiques dès le début de l’adolescence représente une spécificité de ce syndrome. Chez les adolescents plus âgés et les jeunes adultes, le retrait social est fréquemment un aspect dominant du tableau clinique. Les données de la neuro-imagerie indiquent un pattern d’altérations cérébrales distinct chez l’enfant et l’adulte. Certaines différences structurelles ont également pu être mises en lien avec des déficits cognitifs présents dans la del22q11. De notre point de vue, la prise en charge thérapeutique des personnes porteuses de la microdélétion 22 est résolument pluridisciplinaire et se doit d’intégrer une évaluation et un suivi à la fois des aspects médicaux et langagiers, mais aussi du fonctionnement psychologique et intellectuel.