a Service de neuropédiatrie, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France
b Département de cancérologie, institut Gustave Roussy, 39, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif, France
c Service d’anatomo-pathologie, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France
d Service de radiologie, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France
e Service de radiologie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France
f Service de gynécologie obstétrique, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau 75014 Paris, France
g Service de gynécologie obstétrique, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, Paris, France
h Service de médecine infantile 1, hôpital d’enfant, CHU de Nancy, rue du Morvan, 54511 Vandœuvre Nancy, France
Received 5 September 2008;
accepted 28 October 2009.
Available online 1 February 2010.
Résumé
L’objectif de ce travail a été d’étudier l’évolution de la décision concernant l’issue de la grossesse chez les couples confrontés entre 2000 et 2006 au diagnostic prénatal d’une agénésie du corps calleux (ACC), isolée ou associée, sachant qu’à partir de 2003, l’information délivrée en prénatal donnait un pronostic favorable dans près de 80 % des cas d’ACC isolée et 20 % d’évolution péjorative. Nous avons analysé rétrospectivement tous les dossiers (n = 155) et comparé 2 groupes : les couples vus entre janvier 2000 et juin 2003 (n = 70) et ceux vus de juillet 2003 à décembre 2006 (n = 85). Pour chaque groupe, nous avons noté le caractère isolé ou associé de l’ACC et l’issue de la grossesse ; nous avons comparé le taux d’interruption médicale de grossesse (IMG) avant et après 2003. Nous avons également étudié la pertinence de l’analyse du type d’ACC en prénatal. Parmi les 155 patientes, 62 ont interrompu leur grossesse. Le taux global d’IMG a diminué de 31/70 à 31/85, alors que dans les cas d’ACC isolée, le taux d’IMG a chuté de 13/35 à 9/44 (moins 17 %) (p < 0,05). Neuf diagnostics d’ACC ont été redressés en postnatal. Dans six cas, les anomalies n’avaient pas été trouvées en anténatal. Ces résultats suggèrent une amélioration de la qualité du dépistage prénatal qui passe par un recours plus systématique à l’étude de la morphologie fœtale, à la corrélation entre le type d’ACC et le pronostic, et incite à pousser les études génétiques.
Summary
The purpose of this study was to investigate the changes between 2000 and 2006 in pregnancy outcome when a diagnosis of either isolated or associated fetal corpus callosum agenesis (CCA) was made, given that beginning in 2003, the information provided to couples facing this problem related a good prognosis in nearly 80 % of cases of isolated CCA and a poor prognosis in 20 % of cases. We retrospectively analyzed all pregnancies with a fetal diagnosis of CCA between 2000 and 2006 (n = 155) and compared two periods: the first group from 2000 to June 2003, the second from July 2003 to 2006. For each group, we analyzed the type of CCA during pregnancy – either isolated or associated – and the outcome of pregnancy. We compared the rate of pregnancy termination before and after 2003 and analyzed the accuracy of the prenatal CCA diagnosis. Of the 155 patients studied, 62 terminated the pregnancy. The overall rate of termination decreased from 31/70 to 31/85. When CCA was said to be isolated prenatally, the rate of pregnancy termination fell from 13/35 to 9/44 (−17 %) (p < 0.05). Nine diagnoses of CCA were corrected after birth or by postmortem examination. Improvement of prenatal diagnosis requires better quality of prenatal screening, with a more systematic study of dysmorphic features, a study of correlations between the type of CCA and the neurological prognosis, and more genetic studies.
Mots clés: Agénésie du corps calleux; Dépistage anténatal; Interruption de grossesse
b Département de cancérologie, institut Gustave Roussy, 39, rue Camille-Desmoulins, 94805 Villejuif, France
c Service d’anatomo-pathologie, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France
d Service de radiologie, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, 75012 Paris, France
e Service de radiologie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France
f Service de gynécologie obstétrique, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau 75014 Paris, France
g Service de gynécologie obstétrique, hôpital Armand-Trousseau, 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter, Paris, France
h Service de médecine infantile 1, hôpital d’enfant, CHU de Nancy, rue du Morvan, 54511 Vandœuvre Nancy, France
Received 5 September 2008;
accepted 28 October 2009.
Available online 1 February 2010.
Résumé
L’objectif de ce travail a été d’étudier l’évolution de la décision concernant l’issue de la grossesse chez les couples confrontés entre 2000 et 2006 au diagnostic prénatal d’une agénésie du corps calleux (ACC), isolée ou associée, sachant qu’à partir de 2003, l’information délivrée en prénatal donnait un pronostic favorable dans près de 80 % des cas d’ACC isolée et 20 % d’évolution péjorative. Nous avons analysé rétrospectivement tous les dossiers (n = 155) et comparé 2 groupes : les couples vus entre janvier 2000 et juin 2003 (n = 70) et ceux vus de juillet 2003 à décembre 2006 (n = 85). Pour chaque groupe, nous avons noté le caractère isolé ou associé de l’ACC et l’issue de la grossesse ; nous avons comparé le taux d’interruption médicale de grossesse (IMG) avant et après 2003. Nous avons également étudié la pertinence de l’analyse du type d’ACC en prénatal. Parmi les 155 patientes, 62 ont interrompu leur grossesse. Le taux global d’IMG a diminué de 31/70 à 31/85, alors que dans les cas d’ACC isolée, le taux d’IMG a chuté de 13/35 à 9/44 (moins 17 %) (p < 0,05). Neuf diagnostics d’ACC ont été redressés en postnatal. Dans six cas, les anomalies n’avaient pas été trouvées en anténatal. Ces résultats suggèrent une amélioration de la qualité du dépistage prénatal qui passe par un recours plus systématique à l’étude de la morphologie fœtale, à la corrélation entre le type d’ACC et le pronostic, et incite à pousser les études génétiques.
Summary
The purpose of this study was to investigate the changes between 2000 and 2006 in pregnancy outcome when a diagnosis of either isolated or associated fetal corpus callosum agenesis (CCA) was made, given that beginning in 2003, the information provided to couples facing this problem related a good prognosis in nearly 80 % of cases of isolated CCA and a poor prognosis in 20 % of cases. We retrospectively analyzed all pregnancies with a fetal diagnosis of CCA between 2000 and 2006 (n = 155) and compared two periods: the first group from 2000 to June 2003, the second from July 2003 to 2006. For each group, we analyzed the type of CCA during pregnancy – either isolated or associated – and the outcome of pregnancy. We compared the rate of pregnancy termination before and after 2003 and analyzed the accuracy of the prenatal CCA diagnosis. Of the 155 patients studied, 62 terminated the pregnancy. The overall rate of termination decreased from 31/70 to 31/85. When CCA was said to be isolated prenatally, the rate of pregnancy termination fell from 13/35 to 9/44 (−17 %) (p < 0.05). Nine diagnoses of CCA were corrected after birth or by postmortem examination. Improvement of prenatal diagnosis requires better quality of prenatal screening, with a more systematic study of dysmorphic features, a study of correlations between the type of CCA and the neurological prognosis, and more genetic studies.
Mots clés: Agénésie du corps calleux; Dépistage anténatal; Interruption de grossesse
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