Syndrome 18

bonsoir les Fumédiens !!

sur la bonne voie Faten qui dit mieux !!!!



y'a aussi les troubles de la personnalité parfois des troubles mentaux et la Gynécomastie est bilatérale !!

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C'est exact le saint Brave



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Syndrome de Klinefelter
Mâles XXY
Polygonosomie XXY
Caryotype 47, XXY

définition
Le syndrome de Klinefelter se définit par la présence chez des sujets de phénotype masculin, d'un chromosome X supplémentaire. Le caryotype s'écrit 47,XXY.
Le seul signe constant est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité.
Description clinique Comme dans la population générale, il y a une grande variation phénotypique dans le syndrome de Klinefelter. Il est cependant possible de dresser un tableau clinique commun.
La grossesse n'est pas émaillée de complications, le phénotype est habituellement normal à la naissance et le reste jusqu'à la puberté.
A la puberté qui se fait à un âge habituel, les testicules restent petits et mous et les caractères sexuels secondaires en particulier la pilosité peuvent être peu développés.
Le pénis est cependant le plus souvent de taille habituelle.
Le morphotype est variable. Certains sujets sont longilignes avec une taille supérieure à celle des membres de la fratrie. Une gynécomastie uni ou bilatérale est présente chez environ un tiers des adolescents ou adultes 47,XXY. Elle est habituellement juste au dessus des variations physiologiques et requiert exceptionnellement une intervention chirurgicale.
La stérilité est la règle par fibrose des tubes séminifères et azoospermie et le diagnostic du syndrome n'est bien souvent porté que lors du bilan d'une stérilité.
Le développement mental des sujets 47,XXY est dans les limites de la normale. Il y a cependant un risque supérieur à la population générale de difficultés d'apprentissage en particulier, de la parole, du langage et de la lecture : la dyslexie se rencontre chez plus de 50 % des garçons XXY. Ces problèmes ne sont pas propres aux sujets Klinefelter et demandent la même prise en charge que celle donnée aux enfants de caryotype normal.
Les performances motrices peuvent être diminuées. Maladresse, incoordination, trouble de l'équilibre font que les sports individuels sont plus conseillés que les sports d'équipe.
Sur le plan psychologique, on note avec une plus grande fréquence, timidité, immaturité, faible confiance en soi ou impulsivité. Certains sujets XXY ont tendance à rester en dehors des activités de groupe.
Le comportement sexuel est habituellement hétérosexuel.

Méthodes de diagnostic biologique

Le diagnostic repose sur l'étude cytogénétique classique en bandes R ou G.
L'anomalie est habituellement présente dans toutes les cellules étudiées.
Dans 15 à 20 % des cas l'anomalie est présente en mosaïque. Le pronostic est alors meilleur que dans les formes non mosaïque.


Auteur : Docteur Nicole MORICHON-DELVALLEZ
Editeur : Professeur Philippe BOUCHARD