Une étude internationale, menée par des chercheurs de l'Université de Montréal, donne à penser que des mutations génétiques pourraient prédisposer certaines personnes à la schizophrénie. Des résultats qui éclairent d'un jour nouveau les causes de ce trouble ambigu.
"Nous ne nous attendions pas du tout à découvrir ces mutations nouvelles chez des patients schizophrènes, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'identification des gènes de susceptibilité à cette maladie s'est révélée jusqu'à présent si difficile", précise Guy Rouleau, enseignant-chercheur et auteur pricipal de cette étude.
"Nos résultats montrent qu'un nombre important de cas de schizophrénie sont le résultats de nouvelles mutations génétiques sur le gène SHANK3. Les techniques utilisées, précédemment, avaient échoué et nous devons cette découverte aux analyses détaillées que nous avons mené et à la richesse de notre base de données sur les patients. Nous sommes convaincus que de prochaines études valideront le gène SHANK3 comme marqueur de la schizophrénie", poursuit-il.
"Le gène SHANK3 a déjà été associé à l'autisme", précise Julie Gauthier, autre auteure principale de cette étude et chercheuse à l'Université de Montréal. "Les résultats de notre étude donnent à penser qu'il existe non seulement un lien génétique moléculaire entre ces deux troubles, mais ils montrent également que le gène SHANK3 pourrait jouer un rôle dans d'autres maladies cérébrales".
SHANK3 est une protéine qui intervient dans le maintien de la structure physique des cellules nerveuses. Les mutations, dans ce gène, se soldent par des anomalies spécifiques dans la forme des cellules : des malformations qui ont été observées chez certains patients schizophrènes, confirmant un rôle du gène SHANK3 dans ce trouble.
Cette étude a été réalisée grâce à la collaboration de plusieurs institutions, notamment la Harvard Medical School, l'Université McGill et l'Université de Paris Descartes.
"Nous ne nous attendions pas du tout à découvrir ces mutations nouvelles chez des patients schizophrènes, ce qui pourrait expliquer pourquoi l'identification des gènes de susceptibilité à cette maladie s'est révélée jusqu'à présent si difficile", précise Guy Rouleau, enseignant-chercheur et auteur pricipal de cette étude.
"Nos résultats montrent qu'un nombre important de cas de schizophrénie sont le résultats de nouvelles mutations génétiques sur le gène SHANK3. Les techniques utilisées, précédemment, avaient échoué et nous devons cette découverte aux analyses détaillées que nous avons mené et à la richesse de notre base de données sur les patients. Nous sommes convaincus que de prochaines études valideront le gène SHANK3 comme marqueur de la schizophrénie", poursuit-il.
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