syndrome n°26

IL s'agit de::
-choléstase chronique
-sténose périphérique des branches de l'artere pulmonaire
-vertebres en ailes de papillon
-embryotoxon posterieure


DE QUELLE MALADIE JE PARLE???

c le syndrome d'Alagille

Le syndrome d’Alagille (SAG),
ou paucité ductulaire syndromatique,
est une affection multisystémique héréditaire, de transmission autosomique dominante. Il est caractérisé par l’association d’une cholestase chronique à une atteinte cardiaque, oculaire, squelettique et un faciès caractéristique. Les auteurs rapportent quatre observations caractérisées par une variabilité de leur expression clinique et de leur évolution. Il s’agit de trois fillettes, âgées de dix mois, six mois et trois mois, et d’un garçon, âgé de quatre mois, sans antécédents pathologiques particuliers, ayant tous présenté un ictère cutanéomuqueux d’allure cholestatique évoluant depuis le premier mois de vie. L’examen clinique trouve une dysmorphie faciale, caractéristique du SAG, un ictère cutanéomuqueux franc chez tous les patients et un souffle systolique au foyer pulmonaire chez le quatrième patient. Le bilan biologique a révélé une cholestase importante. L’échocardiographie a montré des bronches pulmonaires légèrement hypoplasiques chez la deuxième patiente et une communication interventriculaire restrictive chez le quatrième patient. La radiographie du rachis dorsale a objectivé des vertèbres en « ailes de papillon » chez les deuxième et quatrième patients et l’examen ophtalmologique a mis en évidence un embryotoxon postérieur chez tous les patients, sauf la troisième. La biopsie hépatique a confirmé la paucité des voies biliaires intrahépatiques dans les quatre cas. La prise en charge a consisté en un régime hypercalorique, une supplémentation vitaminique (A, D, E et K) et une prescription d’acide ursodéoxycholique. L’évolution a été marquée par un retard staturopondéral important avec une persistance de l’ictère chez tous les patients, sauf la troisième dont l’ictère a disparu vers l’âge de un an avec une bonne amélioration clinique. Le pronostic du SAG dépend de son expression clinique et de la gravité de l’atteinte hépatique. L’intérêt de notre travail est de rappeler les différents tableaux cliniques de ce syndrome et les modalités de la prise en charge des patients pour assurer une meilleure qualité de vie.

bien rédigé
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par ailleurs ce ppt est très intéressant et reclasse le syndrome dans son vrai contexte
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bravo c le sd d'alagille
et merci pour les commentaires