Cinq nouveaux loci impliqués dans le cancer du sein
Cinq nouvelles variations génétiques fréquentes liées à un risque légèrement accru de cancer du sein ont été identifiées dans une vaste étude d’association génomique. Au total, à ce jour, 18 loci à risque faible expliquent environ 8 % du risque familial.
ENTRE 5 ET 10 % des cancers du sein sont dus à une susceptibilité génétique majeure, c’est-à-dire résultant d’une mutation d’un gène à risque tumoral élevé (surtout BRCA1 et BRCA2). Ces mutations à risque élevé ou modéré sont toutefois rares et n’expliquent que 20 % du risque familial.
Les autres cas familiaux seraient multigéniques, combinant l’effet de variations génétiques communes dans plusieurs gènes de susceptibilité mineure au cancer du sein. De récentes études d’association génomique ont découvert de tels variants dans 13 loci.
Afin d’identifier d’autres allèles communs de susceptibilité au cancer du sein, une équipe dirigée par le Dr Douglas Easton (Cambridge, Royaume-Uni) a réalisé une étude d’association génomique, la plus vaste à ce jour.
Près de 583 000 variants (SNP) ont été analysés dans le génome de 3 660 femmes atteintes d’un cancer du sein (cas) et 4 900 femmes indemnes (témoins). Puis, les associations suspectes ont été évaluées dans une seconde série de 12 600 cas et 12 200 témoins.
Résultat, les chercheurs ont pu confirmer les 13 loci de susceptibilité préalablement établis. Ils ont aussi découvert 5 nouveaux loci de susceptibilité, dont 3 sur le chromosome 10, qui pourraient expliquer environ 1,2 % du risque familial.
Ces découvertes pourraient conduire à la mise au point d’un test génétique puissant prédictif du risque de cancer du sein. Des interventions préventives pourraient alors cibler les femmes à haut risque.
› Dr VÉRONIQUE NGUYEN
« Nature Genetics » 9 mai 2010, Turnbull et coll.
Quotimed.com, le 11/05/2010
Cinq nouvelles variations génétiques fréquentes liées à un risque légèrement accru de cancer du sein ont été identifiées dans une vaste étude d’association génomique. Au total, à ce jour, 18 loci à risque faible expliquent environ 8 % du risque familial.
ENTRE 5 ET 10 % des cancers du sein sont dus à une susceptibilité génétique majeure, c’est-à-dire résultant d’une mutation d’un gène à risque tumoral élevé (surtout BRCA1 et BRCA2). Ces mutations à risque élevé ou modéré sont toutefois rares et n’expliquent que 20 % du risque familial.
Les autres cas familiaux seraient multigéniques, combinant l’effet de variations génétiques communes dans plusieurs gènes de susceptibilité mineure au cancer du sein. De récentes études d’association génomique ont découvert de tels variants dans 13 loci.
Afin d’identifier d’autres allèles communs de susceptibilité au cancer du sein, une équipe dirigée par le Dr Douglas Easton (Cambridge, Royaume-Uni) a réalisé une étude d’association génomique, la plus vaste à ce jour.
Près de 583 000 variants (SNP) ont été analysés dans le génome de 3 660 femmes atteintes d’un cancer du sein (cas) et 4 900 femmes indemnes (témoins). Puis, les associations suspectes ont été évaluées dans une seconde série de 12 600 cas et 12 200 témoins.
Résultat, les chercheurs ont pu confirmer les 13 loci de susceptibilité préalablement établis. Ils ont aussi découvert 5 nouveaux loci de susceptibilité, dont 3 sur le chromosome 10, qui pourraient expliquer environ 1,2 % du risque familial.
Ces découvertes pourraient conduire à la mise au point d’un test génétique puissant prédictif du risque de cancer du sein. Des interventions préventives pourraient alors cibler les femmes à haut risque.
› Dr VÉRONIQUE NGUYEN
« Nature Genetics » 9 mai 2010, Turnbull et coll.
Quotimed.com, le 11/05/2010
Hier à 23:26 par الطبيب
» Urgences chirurgicales du nouveau-né et du nourrisson (20/07/2020) #chirurgie_infantile #Urgences
Hier à 22:31 par zebra1964
» Les livres de la collection #complete # - Collection 200 questions isolées en QCM - vernazobres grego
Hier à 17:11 par fickmano
» PDF gratuit Pierre Kamina Anatomie clinique Tome 3 Thorax Abdomen
Hier à 06:03 par الطبيب
» PDF gratuit Pierre Kamina Anatomie clinique Tome 1 Generale, Membres
Hier à 05:58 par الطبيب
» Imagerie en ophtalmologie pour les radiologues #Radiologie #Ophtalmologie
Sam 18 Mai 2024, 11:14 par rapha76800
» Nouveau : ( 19 avril 2023 ) IRM pratique en neuroradiologie #Radiologie
Sam 18 Mai 2024, 10:51 par rapha76800
» EMC -Techniques Chirurgicales 2020 7 en 1 livre (Tête & cou -Chirurgie plastique-Thorax -Appareil digestif -Gynécologie - urologie Chirurgie vasculaire édition sba-medecine 2020 (avec misa à jour 2020) #collections
Sam 18 Mai 2024, 10:37 par slim5370
» 77 GESTES ET TECHNIQUES pratiqués chez l'enfant en PÉDIATRIE #Pédiatrie
Sam 18 Mai 2024, 09:39 par slim5370
» Chirurgie proctologique: Rapport présenté au 123e Congrès français de chirurgie #chirurgie , ARNETTE EDITION (September 9, 2021)
Sam 18 Mai 2024, 09:35 par slim5370
» ORDONNANCE TYPES EN DERMATOLOGIE #Dermatologie
Ven 17 Mai 2024, 10:49 par patisse
» ORDONNANCE TYPES EN DERMATOLOGIE #Dermatologie
Ven 17 Mai 2024, 09:55 par xellos500
» Mise à jour EMC 2020 (AKOS (TRAITE DE MEDECINE) + APPAREIL LOCOMOTEUR + ANESTHESIE-REANIMATION) #Orthopédie #Réanimation
Mer 15 Mai 2024, 17:11 par toutooooo
» Nouveau & exclusif????⚡:Référentiel Collège d'immunopathologie(3ème édition) ECNi /R2C 2022 #Immunologie
Mer 15 Mai 2024, 13:42 par ahmed12
» Livres Médicales – Maitriser la Radiographie du Thorax
Mer 15 Mai 2024, 13:42 par ahmed12