Prise en charge de la trisomie 21

21/12/10
(JIM)
Pr Jean-Jacques Baudon

Prise en charge de la trisomie 21
La trisomie 21 est l'aberration chromosomique la plus fréquente, responsable de 8 % de l'ensemble des anomalies congénitales. Sa prévalence de 1/1 000 naissances, est variable d'un pays à l'autre, en fonction du taux d'interruptions de grossesse décidées après le diagnostic in utero. L'allongement de l'espérance de vie des trisomiques 21 (T21) avec une médiane de vie qui est passée (aux USA) de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, a été possible grâce à une prise en charge adaptée de ces patients. Une équipe néerlandaise fait le point sur les différents axes vers lesquels elle doit s'orienter.
A la naissance, la décision de pratiquer un caryotype repose sur l'hypotonie et les traits caractéristiques. L'annonce du diagnostic probable doit être faite avant les résultats. De nombreuses complications doivent être dépistées dès la naissance et aussi tout le long de la vie.
Les malformations cardiaques, surtout canal atrio-ventriculaire et communication interventriculaire, sont parmi les plus fréquentes (44-58 %). Elles justifient une échographie dès le 1er mois car le souffle peut manquer à ce moment.
Plus de la moitié des T21 ont des anomalies oculaires variées, strabisme, cataracte, blépharite, troubles de réfraction (43-70 %).
Les problèmes ORL viennent également interférer avec les troubles du développement. La surdité et les otites résultent de l'hypotonie, de la macroglossie, des anomalies de la trompe d'Eustache. Ils contribuent au retard habituel du langage et aux problèmes respiratoires. La laryngomalacie et les infections répétées à VRS facilitent le wheezing (36 % des T21).
Les anomalies gastro-intestinales, responsables d'interventions chez le nouveau-né, ne sont pas rares (4-10 %) : atrésie et fistules oesophagiennes, sténose du pylore, atrésie duodénale et anale, maladie de Hirschsprung sont plus fréquentes que dans la population générale. Les problèmes alimentaires résultent des troubles de la succion déglutition et du reflux gastro-osophagien. Ultérieurement, la constipation et le surpoids sont habituels. L'incidence de la maladie coeliaque est augmentée.
Les problèmes hématologiques sont fréquents. A la naissance, une thrombopénie et une polyglobulie doivent être différenciées d'une préleucémie ou d'un syndrome myéloprolifératif. La T21 prédispose aux leucémies aiguës.
Les problèmes thyroïdiens, hypothyroïdie et thyroïdites sont observés dans 28 à 40 % des cas. Le développement sexuel n'est pas retardé et la contraception utile.
L'hyperlaxité ligamentaire peut déterminer une instabilité atlo-axoïdienne et des luxations des genoux et des hanches.
Les troubles du comportement et les problèmes psychiatriques ne sont pas rares. Le QI se situe entre 35 et 70. La scolarisation en maternelle est utile mais au-delà des programmes spécifiques sont nécessaires.



Weijerman ME : The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr., 2010;169:1445-52