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par Encore un gène associé à des cancers gynécologiques
Des chercheurs ont identifié dans une famille atteinte d’anémie de Fanconi, un quatorzième gène pouvant être responsable de l’affection. Une autre étude chez 1 100 femmes ayant un cancer gynécologique familial montre qu’il peut majorer le risque de cancer du sein et de l’ovaire.
L’ANÉMIE DE FANCONI, qui se manifeste par des malformations congénitales variées, une insuffisance médullaire et une prédisposition à la leucémie et à d’autres cancers, est une maladie rare liée à une instabilité chromosomique. On connaissait jusqu’ici 13 gènes impliqués
Vaz, Hanenberg et coll. ont étudié une famille consanguine d’origine pakistanaise atteinte d’une maladie de Fanconi non causée par l’un de ces 13 gènes. Chez eux, ils ont pu attribuer l’anémie à une mutation homozygote du gène RAD51C.
Ce gène est connu pour jouer un rôle crucial dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue. Cependant, à ce jour, aucune maladie n’avait encore été associée à sa mutation. « Cette découverte suggère qu’il pourrait être intéressant de dépister le gène RAD51C et les autres paralogues RAD51 non seulement chez les familles atteintes de maladie de Fanconi, mais aussi dans les cancers familiaux sans mutation définie », estiment les chercheurs.
Dans une autre étude, Meindl, Hanenberg et coll. ont analysé le gène RAD51C chez 1 100 femmes ayant un cancer gynécologique familial (sein ou sein et ovaire). Ils ont découvert la présence, chez un petit nombre de femmes, de 6 mutations mono-alléliques de RAD51C qui majorent le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Elles ont été trouvées chez 1,3 % des 480 femmes ayant un cancer familial du sein et de l’ovaire, mais chez aucune des 620 femmes ayant un cancer familial du sein uniquement, ni chez 2 900 témoins. Cette mutation est donc assez rare (0,6 %).
C’est le quatrième gène de Fanconi associé au cancer du sein et de l’ovaire : BRCA2(FANCD1) ; BRIP1(FANCJ) ; PALB2(FANCN) et maintenant RAD51C(FANCO). Il est probable qu’il constitue également un gène de susceptibilité à d’autres cancers. Cela souligne l’étroite association entre de rares maladies pédiatriques de la réparation de l’ADN et la susceptibilité au cancer. « Ces résultats étayent l’hypothèse d’allèles rares pour une maladie fréquente, par opposition au modèle actuellement en faveur dans lequel de nombreux loci du génome contribuent ensemble au risque de cancer. »
› Dr VÉRONIQUE NGUYEN
« Nature Genetics », DOI: 10.1038/ng.569, DOI: 10.1038/ng.5709.
Quotimed.com, le 20/04/2010
Des chercheurs ont identifié dans une famille atteinte d’anémie de Fanconi, un quatorzième gène pouvant être responsable de l’affection. Une autre étude chez 1 100 femmes ayant un cancer gynécologique familial montre qu’il peut majorer le risque de cancer du sein et de l’ovaire.
L’ANÉMIE DE FANCONI, qui se manifeste par des malformations congénitales variées, une insuffisance médullaire et une prédisposition à la leucémie et à d’autres cancers, est une maladie rare liée à une instabilité chromosomique. On connaissait jusqu’ici 13 gènes impliqués
Vaz, Hanenberg et coll. ont étudié une famille consanguine d’origine pakistanaise atteinte d’une maladie de Fanconi non causée par l’un de ces 13 gènes. Chez eux, ils ont pu attribuer l’anémie à une mutation homozygote du gène RAD51C.
Ce gène est connu pour jouer un rôle crucial dans la réparation de l’ADN par recombinaison homologue. Cependant, à ce jour, aucune maladie n’avait encore été associée à sa mutation. « Cette découverte suggère qu’il pourrait être intéressant de dépister le gène RAD51C et les autres paralogues RAD51 non seulement chez les familles atteintes de maladie de Fanconi, mais aussi dans les cancers familiaux sans mutation définie », estiment les chercheurs.
Dans une autre étude, Meindl, Hanenberg et coll. ont analysé le gène RAD51C chez 1 100 femmes ayant un cancer gynécologique familial (sein ou sein et ovaire). Ils ont découvert la présence, chez un petit nombre de femmes, de 6 mutations mono-alléliques de RAD51C qui majorent le risque de cancer du sein et de l’ovaire. Elles ont été trouvées chez 1,3 % des 480 femmes ayant un cancer familial du sein et de l’ovaire, mais chez aucune des 620 femmes ayant un cancer familial du sein uniquement, ni chez 2 900 témoins. Cette mutation est donc assez rare (0,6 %).
C’est le quatrième gène de Fanconi associé au cancer du sein et de l’ovaire : BRCA2(FANCD1) ; BRIP1(FANCJ) ; PALB2(FANCN) et maintenant RAD51C(FANCO). Il est probable qu’il constitue également un gène de susceptibilité à d’autres cancers. Cela souligne l’étroite association entre de rares maladies pédiatriques de la réparation de l’ADN et la susceptibilité au cancer. « Ces résultats étayent l’hypothèse d’allèles rares pour une maladie fréquente, par opposition au modèle actuellement en faveur dans lequel de nombreux loci du génome contribuent ensemble au risque de cancer. »
› Dr VÉRONIQUE NGUYEN
« Nature Genetics », DOI: 10.1038/ng.569, DOI: 10.1038/ng.5709.
Quotimed.com, le 20/04/2010
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