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par INSERM, le 8/11/2010
Publié par Caducee.net
Des mutations des 2 copies du gène codant pour la b-glucocérébrosidase (GBA) sont la cause de la maladie de gaucher, une maladie métabolique rare due à une surcharge viscérale de glucolipides complexes, les glucocérébrosides. Suzanne Lesage, au sein de l'équipe d'Alexis Brice au Centre de recherche de l'institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), a analysé l'ensemble de ce gène dans une grande cohorte de patients atteints de la maladie de parkinson et de témoins sains, majoritairement d'origine française. Leurs résultats montrent une association significative entre la présence de mutations du gène GBA et la maladie de parkinson, avec un risque de développer la maladie multiplié par 7 chez les porteurs par rapport aux témoins. Ces travaux viennent de paraître en ligne dans la revue Human Molecular Genetics.
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Des mutations des 2 copies du gène codant pour la b-glucocérébrosidase (GBA) sont la cause de la maladie de gaucher, une maladie métabolique rare due à une surcharge viscérale de glucolipides complexes, les glucocérébrosides. Suzanne Lesage, au sein de l'équipe d'Alexis Brice au Centre de recherche de l'institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC), a analysé l'ensemble de ce gène dans une grande cohorte de patients atteints de la maladie de parkinson et de témoins sains, majoritairement d'origine française. Leurs résultats montrent une association significative entre la présence de mutations du gène GBA et la maladie de parkinson, avec un risque de développer la maladie multiplié par 7 chez les porteurs par rapport aux témoins. Ces travaux viennent de paraître en ligne dans la revue Human Molecular Genetics.
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