Rachitisme par mutation de la 1 hydroxylase

Rachitisme par mutation de la 1 hydroxylase
quel sont les éléments d'orientation cliniques et para cliniques et omment poser le diagnostique de certitude de cette pathologie?

pas de reponse

je suppose qu'en parlant de la 1hydroxylase, tu veux dire la "1-alfa-hydroxylase" !!
alors avant de parler des éléments d'orientation et de comment faire son diagnostique, il est essentiel de connaitre le rôle de cette fameuse enzyme:
la 1 alfa hydroxylase est une enzyme se trouvant au niveau du rein dans le role est transformer la 25-hydroxy-vit D en 1,25-dihydroxy-vit D (en ajoutant un groupement OH au niveau du carbone1 du 25-hydroxy-cholécalciférol), ce qui le rend alors actif. il en résulte qu'un déficit de cette enzyme empêche la fabrication de la fraction active de la vit D et les signes clinique sont alors les même que ceux d'un rachitisme carentiel, sauf que l'adjonction de la vit D ne règle pas le probleme pour la simple raison que la vit D commercialisé est une vitamine D mono hydoxylé (c'est la 25-hydroxy-vit D) on comprend alors bien qu'elle ne sera pas efficace puisque il ya déficit en 1alfa hydroxylase d'ou l’appellation de "rachitisme vitamino-résistant".
Une autre appellation plus correcte est "rachitisme pseudo-carentiel de type I" pour le différentier du type 2 qui lui est un rachitisme par altération du gène codant le récepteur de la vitamine D qui est alors plus grave puisqu'on a une rachitisme avec résistance même à la 1,25-dihydroxyvitamine D. (pseudo par ce que c'est pas une carence vraie).
on peu donc dire que les éléments du dgc sont avant tous les ANTCDs familiaux de rachitisme(maladie génétique autosomale récessive), le test thérapeutique(resistance à la vit D), et la biologie va retrouver :[25 (OH) D] est élevé + [1 - 25 (OH)2 D] est basse.
le traitement du rachitisme pseudo-carentiel de type I (déficit en 1-alfa-hydroxylase) est un apport à vie de dérivés 1-hydroxylés de la vitamine D (vit D d'ors et déjà hydroxylé en carbone1).

rachitisme pseudo-carentiel de type I est une carence en 1 alpha hydroxylase , je parle d'une mutation ; es-que c'est la même chose [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

oui c'est la même chose, une mutation du gêne codant pour cette enzyme induisant l'absence de cette dernière ( à savoir la 1alfa hydroxylase)

esque c'est une forme d'un rachistisme vitamine résistant ou pseudo carentiel [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

les deux