Une nouvelle donnée de biologie moléculaire pour le syndrome de Gougerot-Sjögren

Publié le 22/03/2010
Le syndrome de Gougerot-Sjögren (SGS) est une pathologie
auto-immune. A ce titre, un terrain génétique particulier, sans
doute multigénique, et des facteurs environnementaux, concourent
sans doute, ensembles au déclenchement de la maladie.
La famille des immunoglobuline-like transcript (ILT)
est une famille de molécules exprimées à la surface des cellules
présentatrices d’antigène. Ces molécules au nombre de 13, ont un
rôle immunomodulateurs activateur, ou répresseur.
Une mutation de l’ILT6 introduisant un codon stop empêchant sa
synthèse, est connue pour être associée à la survenue d’une
sclérodermie, autre maladie auto immune.
G Kabalak et coll.ont cherché à savoir si cette mutation de l’ILT6
favorise aussi la survenue d’un SGS.
Le séquençage de ILT6 a été effectué chez 149 patients atteints
de SGS, et 749 contrôles, donneurs de sang indemnes.
Une mutation de l’ILT6, et à l’état homozygotes (-/-) a été
retrouvée dans 8 % des cas de SGS, contre 3 % chez les contrôles
[p=0,00093 ; odds ratio (OR) 2,65 (IC 95 % : 1,29-5,42)].
L’ILT6 est particulièrement connue pour son inhibition de
l’interaction du complexe majeur d’histocompatibilité de classe I
et du CD8. Cette interaction étant impliquée dans la défense
anti-virale, son inhibition par l’ILT6 pourrait favoriser un
infection virale chronique possiblement impliquée dans la survenue
du SGS. Par contre, l’infiltrat lymphocytaire des glandes
salivaires au cours du SGS est de type CD4 et lymphocytaire B, et
non pas CD8.
Au total, cette étude simple démontre efficacement un rôle
physiopathologique d’un défaut de production de l’ILT6 dans le SGS,
malheureusement sans répercussion diagnostique, ni thérapeutique
envisageable compte tenu du faible pourcentage de patients
mutés.


Dr Laurent Laloux
Kabalak G et coll.: Association of immunoglobulin-like transcript 6
deficiency with Sjögren’s syndrom. Arthritis and rheumatism. 2009; 60:
2923-2925