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par Des chercheurs de la Faculté de médecine de l'Université Laval et du Centre de recherche du CHUQ viennent de démontrer qu'il est possible de réparer le gène défectueux qui cause la dystrophie musculaire de Duchenne. L'équipe, dirigée par le professeur Jacques P. Tremblay, présente cete nouvelle approche thérapeutique dans un article publié dans l'édition en ligne de la revue scientifique Gene Therapy.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500. Elle provoque une dégénérescence progressive des muscles qui s'amorce dès la petite enfance et qui entraine la mort avant l'âge de 25 ans chez la plupart des personnes atteintes. La maladie est causée par des mutations qui affectent une protéine, appelée dystrophine.
Ces mutations altèrent la séquence normale des nucléotides du gène de cette protéine et en stoppent la synthèse.
L'équipe du professeur Tremblay s'est associée à Cellectis, une firme française spécialisée dans l'ingénierie des génomes, dans le but de concevoir des enzymes - appelées méganucléases - capables de reconnaitre et d'extraire les régions mutées du génome des personnes atteintes de dystrophie de Duchenne.
Lors d'essais in vitro, les chercheurs ont introduit des gènes codant pour différentes méganucléases dans des cellules musculaires humaines. Ils ont répété l'expérience in vivo avec des souris porteuses de la mutation qui cause la maladie. Les deux séries de tests ont montré que ces méganucléases peuvent mener à une restauration de la séquence normale des nucléotides du gène de la dystrophie et à son expression dans les cellules musculaires.
Il reste encore plusieurs étapes à franchir avant d'envisager le recours à cette approche chez l'humain, met en garde le professeur Tremblay. Il faudra d'abord démontrer, chez les animaux de laboratoire, qu'il est possible d'introduire directement une méganucléase ciblant le gène de la dystrophie dans les cellules musculaires et que la synthèse de dystrophine peut en résulter.
"Il faudra sans doute de deux à trois ans pour y arriver", estime le chercheur.
"Les phases subséquentes, incluant des essais sur des sujets humains, pourraient prendre encore plus de temps", conclut-il.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire qui frappe un garçon sur 3500. Elle provoque une dégénérescence progressive des muscles qui s'amorce dès la petite enfance et qui entraine la mort avant l'âge de 25 ans chez la plupart des personnes atteintes. La maladie est causée par des mutations qui affectent une protéine, appelée dystrophine.
Ces mutations altèrent la séquence normale des nucléotides du gène de cette protéine et en stoppent la synthèse.
L'équipe du professeur Tremblay s'est associée à Cellectis, une firme française spécialisée dans l'ingénierie des génomes, dans le but de concevoir des enzymes - appelées méganucléases - capables de reconnaitre et d'extraire les régions mutées du génome des personnes atteintes de dystrophie de Duchenne.
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