la galactosemie congénitale

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Bonjour

Ma fille qui a 25 ans est atteinte de galactosemie et nus traversons actuellement une sale periode car elle comule d'autres pathologies sans que l'on sache si cela a un rapport ou non avec la galactosemie

j'aimerais pouvoir en discuter avec lr Dr Nabila et d'autres personnes atteintes de cette fichue maladie

merci et bonne soirée... Michele

bonjour je suis ateints de galactosémie et j'ai 11 ans et demie bonjour vous ne savez pas coi choisir car votre enfants et atain de la galactosémie moi je vous di de choisir le bon choix et que votre enfants n'est pas de problémes (clis) ect ensuite le bon s'est qui ne peut peut mangée un peu de chose comme un peu de coca cola frites steak pas de nutella il évolura même si vous cupabiliser que votre enfants ne peut pas mangée grand chose mais ne vous enquétait pas choisir le bon choix c'est que votre enfants que votre enfants n'est pas de problémes.La galactosémie est une maladie génétique par anomalie du métabolisme des glucides. Ce trouble entraîne des manifestations graves pouvant menacer la vie de l'enfant atteint en l'absence de traitement. Ces troubles sont : le refus de boire, des difficultés de l'alimentation, les vomissements, la diarrhée, une insuffisance hépatique liée à une hépatomégalie, des saignements et des infections graves. un ictère, un état léthargique, un œdème et une ascite. L'anorexie entraîne une chute rapide de la courbe de poids, une croissance insuffisante. L'ictère (jaunisse) est intense et durable.Cette maladie est due à des mutations ponctuelles concernant quatre enzymes du métabolisme :La galactokinase (GALK), qui phosphoryle le galactose.L’uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase,qui transforme le UDP-galactose en UDP-glucose.Le galactose 1 phosphate uridyl transférase qui transfère l’uridine du (nouveau) glucose vers le galactose suivant.GALT qui transforme le Galactose-1-P en Glucose-1-P . Les mutations de ce gène sont les plus fréquentes.Cette maladie atteint 1 nouveau-né sur 35 000 en EuropeNon traitée, l'affection évolue rapidement vers la défaillance hépatocellulaire et rénale avec septicémie à bactérie gram négatif (Escherichia coli) en quelques jours.Une cataracte nucléaire apparaît en quelques jours ou semaines et devient rapidement irréversible.Une alimentation pauvre en lactose et galactose avant les dix premiers jours de vie fait disparaître la plupart des symptômes et évitent l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs.Les filles ont un risque augmenté de ménopause précoce.GalactosémieLa galactosémie est une condition dans laquelle le corps est incapable d'utiliser (métaboliser) le galactose sucre simple.CausesLa galactosémie est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles.Il survient chez environ 1 sur 60.000 naissances de tous les Caucasiens. Le taux est différent pour d'autres groupes.Il existe trois formes de la maladie:Galactose-1 carence en phosphate uridyl transférase (galactosémie classique, la forme la plus courante et la plus grave)Déficit de galactose kinaseInsuffisance des épimérase galactose-6-phosphateLes personnes atteintes de galactosémie sont incapables de briser le galactose sucre simple. Galactose représente la moitié de lactose, le sucre présent dans le lait. Les autres sucres est le glucose.Si un enfant souffrant de galactosémie est donné du lait, des substances à base de galactose s'accumuler dans le système de l'enfant. Ces substances endommager le foie, le cerveau, les reins et les yeux.Les personnes souffrant de galactosémie ne peut tolérer aucune forme de lait (humain ou animal). Ils doivent faire attention à manger d'autres aliments contenant du galactose.SymptômesLes nourrissons atteints de galactosémie peuvent développer des symptômes dans les premiers jours de vie si elles mangent formule ou le lait maternel qui contient du lactose.Les symptômes peuvent être dus à une infection grave du sang avec la bactérie E. coli.ConvulsionsIrritabilitéLéthargieUne mauvaise alimentation (bébé refuse de manger formule contenant du lait)Faible prise de poidsla peau jaune et du blanc des yeux (ictère)VomissementsExamens et testsLes signes incluent:Les acides aminés dans l'urine et / ou de plasma sanguin (aminoacidurie)foie hypertrophié (hépatomégalie)Liquide dans l'abdomen (ascite)Faible taux de sucre (hypoglycémie)Le dépistage néonatal dans de nombreux Etats se tester cette condition.Les tests comprennent:L'hémoculture de l'infection des bactéries (E. coli sepsis)L'activité enzymatique dans les cellules rouges du sangCorps cétoniques dans les urinesLe diagnostic prénatal par la mesure directe de l'enzyme galactose transférase-1-phosphate uridyl«Réduire les substances" dans l'urine de l'enfant, et la glycémie normale ou basse tandis que le bébé est nourri au lait maternel ou une formule contenant du lactoseTraitementLes personnes atteintes de cette condition doit éviter de tout le lait, le lait contenant des produits (y compris le lait sec), et d'autres aliments qui contiennent du galactose pour la vie. Il est essentiel de lire les étiquettes et être un consommateur averti.Les bébés peuvent être nourris avec:lait de sojaformule à base de viande ou Nutramigen (une formule hydrolysat de protéines)Une autre formule sans lactoseLes suppléments de calcium sont recommandées. voila en gros se que sais !!!!

michamel a écrit:Bonjour

Ma fille qui a 25 ans est atteinte de galactosemie et nus traversons actuellement une sale periode car elle comule d'autres pathologies sans que l'on sache si cela a un rapport ou non avec la galactosemie

j'aimerais pouvoir en discuter avec lr Dr Nabila et d'autres personnes atteintes de cette fichue maladie

merci et bonne soirée... Michele

oui moi aussi je suis ateints de galactosémie votre fille devrait passer des cours de psicatrie avec vous sa changera des idee a votre fille merci de me répondre si seci a marcher madame

merciiiiiiiii beaucoup !!!!!!!!!!!!

merciiiii