[photo-diagnostic]cri du chat[résolu/génétique]

retrouver toutes les anomalies sur cette photo, en première étape

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- Hypertélorisme

- Implantation basse des oreils

- Cou court

- peau hyper-élastique

- albunisme : pas évident ?!

microcéphalie
hypertélorisme
fente palpébrale antimongoloide
épicanthus
micrognathie
oreilles de grande taille bas implantées

-oreilles bas implantées et malourlées.
-hypertélorisme, épicantus, racine du nez écrasée.
-front large, micrognathisme, cou court, ptygérum coli
..........peut être sd de Turner

si on rassemble ce qui a été dit, on peut penser à un diagnostic, lequel?

je vois:

l'Hypertélorisme

l'Implantation basse des oreils
et l'épicantus.

il a kel age?

je suspecte une des malformations de la charniere occipito cervicale

une indication est dans le titre du topic

A ce stade, on est tous d'accord que ce bébé présente des anomalies d'ordre génétiques. Ce que personellement j'aurais fait :

1- Je convoque les parents et je mène une enquête : Consanguinité, cas similaire dans la fraterie, avortements, mort foetale, âge des parents ...

2- je dresse un arbre généalogique

3- je continue avec les examens complémentaires (j'ai oublié ce qu'il faut demander, je me rappelle qu'il y a l'écho abdominale, l'écho cardiaque)

4- bien evidemment dans un but étiologique je demande un caryotype

5- Selon les résultats ==> Donner un conseil pour les parents pour les prochaines grossesses

donc à mon avis, en tant que médecin généraliste, si on m'apporte ce bébé à mon cabinet, je dois du premier coup d'oeil dire qu'il y a quelque chose qui ne va pas et surtout je ne vais pas renvoyer le bébé chez lui en disant aux parents vous avez un beau bébé en bonne santé !!!! Encore plus important que l'étiologie je dois connaitre la conduite à tenir correcte parce que le diagnostic sera confirmé par le caryotype ...

Ca reste un avis personnel parce que je me suis trouvée devant des cas qui ressemblent un peu à ce cas, c'était plus précisément les femmes avec des grossesses à risque et dont le foetus présente des malformations détectées en prénatal par échographie .. Je faisais pour chaque cas un arbre généalogique et c'est vraiment difficile surtout quand les parents ne sont pas coopérents !! Toute une enquête pour rassembler tous les éléments necessaires ..ect.

c'est facile, maladie du cri du chat

merci pour cette conduite bien détaillée dr

nsassi a écrit:une indication est dans le titre du topic

donc ça ne doit etre qu'une anomalie chromosomique je n'ai jamais vu de cas mais je pens à la trisomie avec toutes ces formes 13 _15 ! 18 ou 21 !!on peut voir son caryotype [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Quoi ke je le trouve trop mignon ce bebe !
C sans doute le sd de cri du chat . C une anomalie chromosomique causée par la perte du matériel héréditaire situé sur le bras court du chromosome 5.

alors bravo à tous
effectivement c'est une délétion du chromosome 5 et la maladie est typiquement diagnostiquée à l'écoute des pleurs de l'enfant qui pousse des miaulements, d(où le nom du syndrome

nsassi a écrit:alors bravo à tous
effectivement c'est une délétion du chromosome 5 et la maladie est typiquement diagnostiquée à l'écoute des pleurs de l'enfant qui pousse des miaulements, d(où le nom du syndrome

Le diagnostic est posé tradivement donc??

@ Ibn Sina et Ped2010 :

Qu'est-ce qui vous a fait penser au syndrome du Cri du chat plutôt qu'à une Trisomie comme l'a évoqué Mirage par exemple ???

Vous n'avez pas entendu les pleurs de l'enfant [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] et vous n'avez pas le caryotype [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

ReDoc a écrit:@ Ibn Sina et Ped2010 :

Qu'est-ce qui vous a fait penser au syndrome du Cri du chat plutôt qu'à une Trisomie comme l'a évoqué Mirage par exemple ???

Vous n'avez pas entendu les pleurs de l'enfant [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] et vous n'avez pas le caryotype [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Mais pcq l'aspect du visage est très evocateur ! un " trisomique " n'a pas ce type de faciès .
Chez ce genre de malade on trouve tres svt : une microcephalie, un visage lunaire , hypertelorisme , la racine du nez très large et ecrasé,  micrognatisme ; epicanthus , oreille bas implantees , et strabisme ( meme si la microcephalie et le strabisme ne stpas evident sur la photo) . avec l'age , le facies " change " 

wissam a écrit:

nsassi a écrit:alors bravo à tous
effectivement c'est une délétion du chromosome 5 et la maladie est typiquement diagnostiquée à l'écoute des pleurs de l'enfant qui pousse des miaulements, d(où le nom du syndrome

Le diagnostic est posé tradivement donc??

Pkoi tardivement ?? dès ke le bébé naisse et commence à "pleurer" ou crier plus precisemment , ça doit nous mettre directement sur  la voie ... c des cri très specifique , je me souviens qd j'etais en france , à la maternité on a été tt de suite frappé par des miaulement de chat d'un bebe  ! c'etait trop " mignon " meme sa maman trouvait ça mignon !!  après , ça ne l'etait vraiment pas pr elle avec le serieux retard psycho-moteur k'il a developpé .

comment serait l'évolution de ce syndrome???

OK Ped2010, donc le le signe le plus évocateur reste le cri typique ressemblant à des miaulements de chat ! On ne peut pas passer à côté ..

Quels sont les examens complémentaires qu'on demande habituellement chez ces patients ?

ReDoc a écrit:@ Ibn Sina et Ped2010 :

Qu'est-ce qui vous a fait penser au syndrome du Cri du chat plutôt qu'à une Trisomie comme l'a évoqué Mirage par exemple ???

Vous n'avez pas entendu les pleurs de l'enfant [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] et vous n'avez pas le caryotype [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

chay idawa5 choft! méla bèch ibn sina : )
no no mé n9ollekch : ) c un secret : )

mais bon je vais te le dire : ) (je rigole ; ) )
en fait kima 9atlek ped2010,
p.s:brabbi chno ma3net ha lol?! lol!

je suis content qu'un tel sujet soulève autant de discussions

ibn sina, je vous rappelle une des lrègles de la charte
rédiger en français, sans écriture SMS ou autre, dans les rubriques scientifiques.

bon, pour répondre à tous les visiteurs, j'ai trouvé cette référence qui peut paraître simpliste pour des pédiatres, mais qui a l'avantage d'être comprise par nos jeunes externes
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site du Centre de réadaptation en déficience
intellectuelle Montérégie-Est!
Monosomie 5p
Autre désignation: Syndrome du Cri-du-chat

Prévalence:

Le taux de prévalence est situé à 1:50,000 naissances
La monosomie 5p semble toucher un peu plus les personnes de sexe féminin que de sexe masculin (7 f., 5 m.)

Caractéristiques physiques:

Certaines caractéristiques sont très significatives, dès la
naissance :
microcéphalie (petitesse du crâne) visagecirculaire,hypertélorisme (augmentation
anormale de l'espace entre les yeux), micrognathie (petitesse
exagérée de la mâchoire).
La morphologie du visage présente, de plus, d'autres anomalies
notamment au niveau des yeux. Les fentes palpébrales sont de longueur normale orientées de façon oblique
plutôt qu'horizontale, le haut de ces lignes pointant vers la racine
du nez.
L'hypertélorisme est toujours présent et est accompagné d'un pli
épicanthique (repli cutané vertical recouvrant l'angle intérieur de la paupière)
bilatéral et d'un strabisme divergent (rarement convergent). La surface du nez est large et plate, et la bouche est normale même si le menton est un peu en retrait. La mandibule est petite avec
des angles peu marqués. Les oreilles sont petites, de forme normale mais souvent implantées un peu bas. A l'occasion on remarque une saillie de la suture métopique
(suture réunissant les deux moitiés de l'os frontal). Les conduits
auditifs peuvent aussi être un peu plus étroits. Notons qu'avec l'âge, la dysmorphie du visage se modifie et celui-ci tend à s'allonger. Même s'il y a persistance de la microcéphalie,
l'hypertélorisme et le pli épicanthique s'atténuent. L'aplasie
(insuffisance ou arrêt du développement d'un organe ou d'un tissu) de la mandibule devient évidente. Des
problèmes dentaires sont fréquents; les dents sont mal implantées et souvent cariées.
Le palais devient arqué. Le tronc est normal, ainsi que les membres.
Les organes génitaux sont généralement normaux même si exceptionnellement on a pu observer différentes anomalies: hypospadias (malformation caractérisée par l'ouverture de
l'urètre à la face antérieure de la verge) cryptorchidie (migration
incomplète du testicule, qui se retrouve en dehors du scrotum, sur le trajet de descente normale),
hypertrophie du clitoris et un retard pubertaire. Chez les personnes atteintes on observe également, au niveau du crâne et du système osseux, une atrophie cérébrale, une
hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalorachidien dans les ventricules cérébraux), une scoliose ainsi qu'une malformation des pieds. Des anomalies des plis
palmaires sont fréquentes

Caractéristiques du développement:

La déficience intellectuelle est généralement sévère ou profonde. Le langage est inexistant. La personne atteint l'âge adulte mais demeure plus petite que la moyenne

Difficultés associées:

L'hypotonie (diminution du tonus musculaire) est toujours
présente avec apparition, au cours du développement, d'une hypertonie (augmentation pathologique du tonus musculaire)
des membres, de réflexes vifs et d'une démarche spastique. On note à l'occasion des malformations cardiaques, rénales et abdominales, de même que des problèmes de vision,
tels que cataractes ou atrophie du nerf optique

Causes:

Ce syndrome est causé par la délétion d'une partie du chromosome 5. Il faut noter que la dimension du segment amputé peut varier sans que cela n'influence les
caractéristiques phénotypiques. La délétion apparaît rarement en mosaïque et dans 20% des cas, on a observé une translocation du 5e chromosome chez un des deux parents, le
plus souvent il s'agissait de la mère

Diagnostic:
Le cri caractéristique de l'enfant permet presque à lui seul le
diagnostic. Notons que ce cri a été comparé à celui du chat par des enregistrements et des analyses techniques. Les tracés acoustiques sont identiques. Le cri serait causé par un larynx
hypoplasique identifiable par une laryngoscopie. Le visage
circulaire, la microcéphalie et l'hypertélorisme complètent le diagnostic confirmé par l'analyse chromosomique

Historique:

Ce syndrome a été identifié pour la première fois en 1963 par J.
Lejeune et ses associés, puis confirmé par de nombreux chercheurs et auteurs par la suite

Terme anglais:

Monosomy 5p; Cri-du-chat syndrome

Merci Dr nsassi pour le sujet et pour veiller sur la pratique de la charte, mais je pense qu'elle est un peu sévère sur cet endroit là.
Ça peut arriver les discussions marginales dans un sujet de discussion scientifique, surtout qu'on est des arabes en fin de compte, notre langue est très riche surtout tunisienne : )
je propose de créer une discussion à propos des termes arabes qu'on peut utiliser dans l'interrogatoire d'un patient arabe! (pour zona je connais 2 synonymes arabes)
ça sera un sujet de discussion très riche..

il faut voir avec dr aymen
mais pour ce qui est de l'usage uniquement de la langue française je reste inflexible, notre forum est visité par de nombreux visiteurs ne sachant pas la langue arabe et surtout, comme mon cas ne lisant pas la transcription SMS.
à bon entendeur salut

Je suis tt à fait d'accord avec nsassi.
Notre langue est riche , certe ! mais , mon cher Ibn sina , ce que tu viens d'ecrire c pas vraiment de l'arabe mais un "dialect" qui ne peut pas etre compris par beaucoup  de maghrebins et d'arabes ( et encore , etre arabe pour moi ne veut strictement rien dire ) . 

Je dis ça sans aucune haine biensur , et j'apprecie tjrs tes interventions ds ce forum Ibn sina

J'ai dit 'arabes' pour parler de 'nous' tous ici et plaire à la majorité des membres, mais pour moi aussi ça ne me dit rien cette appartenance. Je suis Tunisien point, j'en suis fier, j'aime mon dialecte et j'aime l'utiliser.

je m'abstiens de dire plus à propos du sujet.
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Ibn sina a écrit:J'ai dit 'arabes' pour parler de 'nous' tous ici et plaire à la majorité des membres, mais pour moi aussi ça ne me dit rien cette appartenance. Je suis Tunisien point, j'en suis fier, j'aime mon dialecte et j'aime l'utiliser.

je m'abstiens de dire plus à propos du sujet.
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je le redis encore ! j'apprecie tjrs tes interventions

ce n'est ni le lieu ni le contexte pour discuter de ça
créez un topic dans la rubrique discussions générales, je vous en prie
les messages seront transférés dans un jour