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par Dr Juliette Lasoudris Laloux
Il est établi que le syndrome de Down (SD) ou trisomie 21 est associé à certaines pathologies auto-immunes telles que thyroïdite, diabète de type 1 et maladie coeliaque. Des publications récentes ont également rapporté une augmentation sur ce terrain de la prévalence du facteur rhumatoïde (FR) et des anticorps anti CCP ( anti cyclic citrullinated peptide). De plus, l'identification récente d'un éventuel locus de susceptibilité pour la polyarthrite rhumatoïde (PR) situé en 21q22 suggère une association éventuelle au SD.
Une équipe anglaise a effectué une étude ouverte chez 104 malades atteints de trisomie 21 âgés de 10 à 20 ans (moyenne d'âge 14,4). Le sérum de chacun d'entre eux a été testé pour les anti CCP, les anticorps anti thyroperoxydase (TPO), les anticorps anti transglutaminase (TTG) et le FR.
Des anti TTG ont été mis en évidence dans 2,9 % des cas et des anti TPO dans 8,7 % des cas. Aucun des sujets inclus n'avait d'anticorps anti CCP alors que le FR était présent pour 4,8 % des patients. Aucun malade ne souffrait de PR.
Cette étude ne retrouve donc pas d'anti CCP dans cette cohorte de malades trisomiques typique comme l'atteste la présence des autres auto-anticorps.
Par ailleurs la prévalence de positivité du facteur rhumatoïde, de 4,8 %, est identique à ce que l'on retrouve habituellement dans les cohortes pédiatriques de sujets sains.
Les études cas témoins n'ont jamais révélé d'association entre PR et SD. Il existe cependant des cas rapportés d'arthropathies dans la trisomie 21 qui ressemblent à celles d'une arthrite juvénile et sont habituellement négatives pour le FR. La plupart de ces observations ne mentionnent pas la recherche d'anti CCP.
Finalement, les anomalies auto-immunes retrouvées dans la trisomie 21 évoquent un syndrome polyendocrinien de type I . Ce dernier est une maladie génétique dont le locus a été identifié sur le chromosome 21q22,3 et appelé gène AIRE ( Autoimmune Regulator) .
Les mutations du gène AIRE au cours du SD n'ont jamais été analysées mais il est possible qu'elles interviennent dans les dysfonctions immunitaires qui lui sont associées.
Cette étude confirme donc la présence fréquente d'auto-anticorps dans le SD. Cependant, il ne semble pas exister d'association avec le FR ou les anticorps anti CCP .
Fisher BA et coll. : Organ specific auto antibodies but not cyclic citrullinated peptides are a feature of auto immunity in Down's syndrome. Ann Rheum Dis., 2010; 69 : 939
Il est établi que le syndrome de Down (SD) ou trisomie 21 est associé à certaines pathologies auto-immunes telles que thyroïdite, diabète de type 1 et maladie coeliaque. Des publications récentes ont également rapporté une augmentation sur ce terrain de la prévalence du facteur rhumatoïde (FR) et des anticorps anti CCP ( anti cyclic citrullinated peptide). De plus, l'identification récente d'un éventuel locus de susceptibilité pour la polyarthrite rhumatoïde (PR) situé en 21q22 suggère une association éventuelle au SD.
Une équipe anglaise a effectué une étude ouverte chez 104 malades atteints de trisomie 21 âgés de 10 à 20 ans (moyenne d'âge 14,4). Le sérum de chacun d'entre eux a été testé pour les anti CCP, les anticorps anti thyroperoxydase (TPO), les anticorps anti transglutaminase (TTG) et le FR.
Des anti TTG ont été mis en évidence dans 2,9 % des cas et des anti TPO dans 8,7 % des cas. Aucun des sujets inclus n'avait d'anticorps anti CCP alors que le FR était présent pour 4,8 % des patients. Aucun malade ne souffrait de PR.
Cette étude ne retrouve donc pas d'anti CCP dans cette cohorte de malades trisomiques typique comme l'atteste la présence des autres auto-anticorps.
Par ailleurs la prévalence de positivité du facteur rhumatoïde, de 4,8 %, est identique à ce que l'on retrouve habituellement dans les cohortes pédiatriques de sujets sains.
Les études cas témoins n'ont jamais révélé d'association entre PR et SD. Il existe cependant des cas rapportés d'arthropathies dans la trisomie 21 qui ressemblent à celles d'une arthrite juvénile et sont habituellement négatives pour le FR. La plupart de ces observations ne mentionnent pas la recherche d'anti CCP.
Finalement, les anomalies auto-immunes retrouvées dans la trisomie 21 évoquent un syndrome polyendocrinien de type I . Ce dernier est une maladie génétique dont le locus a été identifié sur le chromosome 21q22,3 et appelé gène AIRE ( Autoimmune Regulator) .
Les mutations du gène AIRE au cours du SD n'ont jamais été analysées mais il est possible qu'elles interviennent dans les dysfonctions immunitaires qui lui sont associées.
Cette étude confirme donc la présence fréquente d'auto-anticorps dans le SD. Cependant, il ne semble pas exister d'association avec le FR ou les anticorps anti CCP .
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