Intérêt de la biopsie cutanée précoce pour le diagnostic étiologique des érythrodermies du nouveau-né et du nourrisson

Une « érythrodermie» ou érythème cutané généralisé peut être l'expression de diverses maladies cutanées dont le diagnostic est parfois difficile et long à établir (11 mois en moyenne). Chez les nouveau-nés et les nourrissons, les étiologies les plus fréquentes sont certaines génodermatoses (ichtyose, syndrome de Netherton), certains déficits immunitaires primitifs, la dermatite atopique, le psoriasis sévère, la dermatite séborrhéïque. Certaines de ces pathologies ont un pronostic vital sombre dans la première année de vie : la précision du diagnostic étiologique précoce est cruciale pour une prise en charge optimale.
Dans une étude rétrospective, une équipe de l'hôpital Necker-Enfants malades, a démontré l'importance des biopsies cutanées systématiques précoces pour le diagnostic étiologique.
Les dossiers de 72 patients hospitalisés pour une érythrodermie desquamative non bulleuse dans leur première année de vie ont été repris. Les 111 biopsies cutanées réalisées chez ces patients sur une période de 12 ans ont été réexaminées par 3 anatomopathologistes différents qui ne connaissaient pas le diagnostic retenu pour chacun de ces malades. Pour chaque cas, ils devaient donner le diagnostic le plus probable (ou plusieurs si ils n'avaient pas de certitude). Pour établir le diagnostic de maladie de Netherton, le test utilisant l'anticorps anti-LEKT1 était autorisé.
Le diagnostic anatomopathologique proposé a été ensuite comparé au diagnostic finalement établi chez le patient et qui prenait en compte les aspects cliniques, évolutifs, biologiques et génétiques.
Les résultats ont permis de dégager 3 groupes :
- Diagnostic anatomopathologique en accord avec le diagnostic final (57,6 %) ;
- Diagnostic anatomopathologique en accord avec le diagnostic final, un autre diagnostic restant toutefois possible (11,7 %) ;
- Diagnostic anatomopathologique en désaccord avec le diagnostic final (22,5 %).
Dans environ 8 % des cas il n'a pas été possible de proposer un diagnostic à la seule lecture des biopsies.
Ces résultats ont permis d'établir le niveau de sensibilité et de spécificité diagnostiques des biopsies cutanées. Il est à noter qu'en ce qui concerne le syndrome de Netherton, la sensibilité et la spécificité sont ici de 100 % alors qu'avant l'an 2000, date d'apparition du test diagnostique, elles étaient respectivement de 35,7 % et 90,7 %.
Dans cette étude, la sensibilité et la spécificité diagnostiques de la biopsie sont apparues particulièrement élevées dans les déficits immunitaires et le syndrome de Netherton, qui représentent les étiologies les plus graves d'érythrodermie du nouveau-né et du nourrisson. Ces résultats justifient la préconisation, dans ce cadre, d'une biopsie cutanée précoce systématique dans le but d'instaurer le plus rapidement possible le traitement approprié.