1- Déficit en anti-thrombine III
Le taux normal est supérieur à 70%.
La transmission de ce déficit se fait sur le mode autosomal dominant.
Le diagnostic biologique de confirmation permet de distinguer les déficits de type I avec défaut d'activité fonctionnelle et anomalie immunologique, des déficits de type II sans anomalie immunologique.
2- Déficit en protéine C
La protéine C (PC) est une protéine vitamino-K dépendante synthétisée par le foie. Elle circule sous forme inactive et va s'activer au contact des vaisseaux.
La thrombine, dès qu'elle est formée, se fixe sur les cellules endothéliales au niveau d'un récepteur, la thrombomoduline. Cette liaison lui confère la propriété d'activer la protéine C et ainsi de déclencher un système anti-thrombotique qui contrebalance son effet pro-coagulant initial.
La protéine C activée (Pca) va se lier, en présence de protéine S et de phospholipides plaquettaires ou endothéliaux, aux facteur V et VIII activés. Ces derniers sont protéolysés et inactivés.
Le déficit en PC est environ 2 fois plus fréquent que le déficit en AT. Le taux normal est supérieur à 70%.
La forme homozygote est rare et rapidement létale en l'absence de traitement substitutif.
La forme hétérozygote est beaucoup plus fréquente et se traduit par une maladie thrombo-embolique récidivante débutant généralement entre 15 et 40 ans.
Le gène codant pour la PC est situé sur le chromosome 2 et comporte 11 600 paires de bases. 9 exons ont été décrits, chacun correspondant à un domaine fonctionnel de la molécule finale (417 acides aminés après maturation).
3 - Déficit en protéine S
Il se manifeste par la même symptomatologie que le déficit en PC, dont la protéine S (PS) intervient comme cofacteur.
La PS circule dans le plasma sous deux formes. L'une, libre, se lie à la Pca, l'autre, liée à la C4BP (protéine porteuse de la fraction C4 du complément) n'intervient pas sur la coagulation.
Le diagnostic d'un déficit éventuel doit tenir compte de la forme libre. Le taux normal est supérieur à 70%. Sa fréquence est légèrement supérieure aux déficits en PC. Outre des thromboses veineuses profondes, ce déficit peut causer des thromboses artérielles.
Ici aussi la transmission est autosomale : les 2 sexes sont donc également touchés.
Que ce soit pour la PC ou la PS, compte tenu du caractère vitamino K dépendant de leur synthèse, le diagnostic ne sera fait qu'en dehors de tout traitement AVK.
4 - Résistance à la protéine C activée
De quoi s'agit-il ? D'un déficit héréditaire, à transmission autosomale dominante, entraînant une résistance à l'action de la PC activée, c'est-à-dire l'équivalent d'un déficit en PC.
Comme nous l'avons vu, la PC activée agit sur les facteurs V et VIII de la coagulation. Ici c'est le facteur V, cible principale, qui est le siège d'une mutation, au locus 1691 du gène codant, entraînant sur la molécule protéique la substitution d'une Arginine par une Glutamine en position 506.
Or cette Arginine correspond au premier site de clivage enzymatique du facteur V par PC activée, ce qui explique que les porteurs de cette mutation soient résistants à l'action anti-coagulante de la PC. Cette anomalie a donc été dénommée "Résistance à la Protéine C activée" (RPCa).
La mutation responsable ayant été découverte à Leiden, le facteur V muté est appelé "Facteur V LEIDEN". 92 % des sujets qui présentent une RPCa dépistée par un test de coagulation sont porteurs de cette mutation. Il existerait donc d'autres mutations pour les 8 % restant.
Le test de dépistage (test de Dahlbنck) consiste à étudier le temps de coagulation (TCA) en présence de PC activée. Normalement il se produit un allongement. Chez les malades, dont le facteur V est muté, la PC activée est inefficace et le temps ne s'allonge pas.
Cliniquement, les patients présentent la même symptomatologie que les porteurs d'un déficit en AT, PC ou PS. Il s'agit de thromboses essentiellement veineuses de l'adulte jeune.
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