[Cas Clinique] le syndrome de RUBINSTEIN-TAYBI[Pédiatrie/résolu]

NNous relatons l’histoire d’un nourrisson âgé de 19 mois qui consulte en pneumologie pour broncho-pneumopathies récidivante évoluant depuis l’âge de 15jours.
**Ses antécédents physiologiques comprennent :
- Grossesse non pathologique.
- Naissance à terme en milieu hospitalier avec un poids de naissance de 3 190 g.
- Pas de notion de réanimation néonatale
- Allaitement maternel pendant 06 mois puis artificielle actuellement sous régime libre.
- Correctement vacciner selon le calendrier algérien.
- Plusieurs hospitalisations pour pneumopathies dont au niveau de la réanimation pédiatrique pour détresse respiratoire sévère.
- Vomissement chronique depuis l’âge de 05 mois
- Concernant l’épisode actuel, le début semble remonter à une semaine avant l’admission par l’apparition d’une toux avec fièvre et gêne respiratoire.
l’examen clinique retrouve :
une dysmorphie faciale avec :
micro-crânie.
hypertélorisme.
épicanthus.
Micrognathie.
Un palais profond.
Anomalie de l’éruption dentaire.
Oreilles décollées bas implantées.
Cheveux fin bas implantés.
Un nez prononcé avec racine protuse.

anomalie du pouce.
déformation thoracique thorax en carène.
Un retard de croissance harmonieux avec vitesse de croissance ralentie avec :
Un poids 5 800 g (-3.98 DS).
Une taille 65 cm (-4.01 DS).
Un périmètre crânien (-3.22DS).
Age osseux =âge chronologique.

par ailleurs le nourrisson présentait une détresse respiratoire fébrile avec
FR : 56 cycles/min.
Signes de lutte modérés.
Fièvre chiffré à 39°C
A l’auscultation :
- Râles crépitant au niveau de la partie supérieure du poumon droit
- Assourdissement des bruits cardiaques
quels examens demanderiez vous?

Bonjour drkad

Merci pour l'effort que vous faites pour enrichir ce Forum avec vos connaissances et expériences. Les cas que vous porésentez sont vraiment très interessants [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

En fait comme il y a des étudiants parmi nous on préfère leur apprendre à raisonner correctement en face d'un malade et par conséquent après avoir mené un bon interrogatoire et fait un examen physique complet on doit évoquer des hypothèses diagnostics et citer les éléments cliniques et à l'interrogatoire qui sont pour ou contre chaque hypothèse !

Je préfère donc, si vous permettez bien sur, qu'on commence par la question suivante :

Devant ce Tableau clinique et les éléments fournis quelles sont vos hypothèses diagnostics ?

Énumérer pour chaque hypothèse les éléments pour et contre ce diagnostic !!!

hypotheses  diagnostiqies :
-1-nanisme harmonieux arguments en faveur:Age osseux =âge chronologiqueUn retard de croissance harmonieux avec vitesse de croissance ralentie micro-crânie. 
hypertélorisme.
épicanthus.
Micrognathi
2-trisomie 21:Un palais profond.
Anomalie de l’éruption dentaire.
Oreilles décollées bas implantées.
Cheveux fin bas implantés
motif d'hospitalisatin:syndrome de detresse respiratoire aigue  causé par une pneumonie aigue

Wow je suis vraiment contente ==> Bravo herakles et meriem meg ==> C'est une bonne discussion d'hypothèses diagnostics [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Moi je dirais que cet enfant présente les problèmes suivants :

1- Syndrome malformatif ==> Une Anomalie Génétique est à suspecter (Trisomie 21)

2- Vomissements chroniques depuis l'âge de 5 mois ==> suspecter un RGO ou Hernie Hiatale

3- Bronchopneumopathie récidivante ==> Probabalement due aux vomissements chroniques.

4- Retard de croissance harmonieux ==> Là aussi probablement du aux vomissements chroniques.

5- Le problème actuel est celui de la bronchopneumopathie avec détresse respiratoire et péricardite (assourdissement des bruits cardiques).

Hypothèses Diagnostics :

1- RGO :

- Éléments pour : Vomissements chroniques - Bronchopneumopathies récidivantes - retard de croissance.

- Éléments contre : appartion des vomissements à l'âge de 5 mois. Normalement les vomissements dûs au RGO apparaissent dès les 1ers jours de la vie.

2- Hernie hiatale :

- Éléments pour : syndrome malformatif (une formation peut cacher une autre !) - des vomissements - le retard de croissance - les bronchopneumopathies récidivantes !

- Éléments contre : on n'a pas fait le diagnostic jusqu'à cet âge ??!!

3- Les Malformations Broncho-pulmonaires à type de :

* Kyste Bronchogénique

* Malformation Kystique Adénomatoïdedu Poumon

* Séquestration Pulmonaire

- Éléments pour : Le syndrome malformatif - les bronchopneumopathies récidivantes
- Éléments contre : Les vomissements chroniques

4- Hypertrophie du Pylore : très très peu probable

- Éléments pour : Vomissements chroniques

- Éléments contre :
Age : normalement ce sont des vomessements blancs, faciles, en jet qui apparaissent chez un nourrison de moins de 3 mois !

5- Corps étranger inhalé :

- Éléments pour : Bronchopneumathies récidivantes

- Éléments contre : Vomissements chroniques - retard de croissance


Dites- nous drkad s'il manquent des hypothèses diagnostics, car si c'est le cas on ne peut pas avancer avant d'avoir tout évoquer ! [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

chez ce malade il y a 3 problemes
en 1er c les pneumopathies récidivantes que vous avez brillamment discuter son étiologie
en 2 c la pneumopathie actuelle qui s'est compliquée d'une péricardite comme vous l'avait aussi brillamment constater
en 3 c le syndrome dysmorphique qu'on doit obligatoirement l'identifier car il peut etre la cléf du diagnostic
pour cela je doit vous montrer les photos du patient et je vous laisserais le décrire et l'identifier
NB: je ne sait pas comment poster les photos please un aide

voila les liens pour les photos
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sur quels arguments herakles

[img][/img]

drkad a écrit:sur quels arguments herakles

le plus porobable c'est RUBINSTEIN-TAYBI sur l'aspect du visage et du pouce ( face et extrémité) associant des trouble de déglutition et infections respiratoires
cert la description resemble au syndrome cornelia de lange et la trisomie 13 , Apert , et pfeiffer surtout dans la période néonatale

(je vous répond parceque j'avais un cas semblable c'est tous , si non c'est tres difficile de poser un diagnostique d'un syndrome a travers un cas clinique )
lien :
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une cause syndromique est evidente devant un idiomorphisme craniofaciale avec une anomalie morphologique du pouce,la pneumopathie recidivante est en rapport:
soit une malformation bronchopulmonaire
a un deficit imminitaire associé
ou bien a une anomalie fonctionnelle(dyskinesie ciliaire)
cependant il faut completer le bilan a la recherche d'autres malformation
a mon avis RSP+IDIOMORPHISME CRANIOFACIALE SUS CITER+PNEUMOPATHIE RECIDIVANTE+ANOMALIE DU POUCE =RUBISTEIN TAYBI [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

pour ne pas faire durer le suspense c'est le syndrome de RUBINSTEIN-TAYBI
je voulais a travers ce cas cliniques montrer a quel point il est essentiel de ne pas dissocier les signes cliniques.
oui c vrais le malade présenté une pneumonie compliquée d'une péricardite qu'on a traiter correctement avec une bonne évolution .
mais le fait qu'on a pus identifier le syndrome ça nous a permis de comprendre et palier au complication qu'encourait cet enfant on lui permettant une vie +/- confortable
Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) ou syndrome des pouces larges (broad thumb-hallux syndrome) est un syndrome dysmorphique associant retard mental et aspect caractéristique de la face et des extrémités.
Diagnostic différentiel
Le Diagnostic différentiel du SRT peut se poser, essentiellement en période néonatal, avec le syndrome de Cornelia de lange ou la trisomie 13. des gros pouces peuvent s’observe dans certains syndromes avec craniosténose comme le syndrome d’Alpert et le syndrome de pfeiffer.
Description clinique
Le SRT associe un retard du développement psychomoteur évoluant vers un déficit mental modéré à sévère, un retard de croissance à début post-natal, l’aspect facial classique chez l’enfant associe :
une orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales,
des replis épicanthiques
un ptosis,
un strabisme,
une voûte palatine très ogivale,
des oreilles bas implantées en rotation postérieure,
un nez prononcé avec racine du nez protuse,
une microcéphalie est présente dans environ 1 cas sur 2.
Les pouces sont trop larges avec possible déformation angulaire et duplication de la dernière phalange visible sur la radiographie des extrémités.
Des malformations (génito-urinaires, cardiaques, oculaires, cérébrales….) sont possible
Il existe une propension à développer des tumeurs, surtout des tumeurs du système nerveux.
Des problèmes fréquents dans l’enfance sont représentés par des difficultés d’alimentation avec troubles de la déglutition et régurgitations, des infections respiratoires fréquentes, des troubles du sommeil, une constipation et des troubles de la vision.
Prise en charge
La Prise en charge des patients atteints de SRT est essentiellement symptomatique : traitement du reflux gastro-oesophagien, des convulsions, des infections urinaires… Une éducation spécialisée est nécessaire avec souvent une aide précoce en psychomotricité et en orthophonie. Certaines techniques de rééducation orthophonique associant une approche par signets et pictogrammes en plus de la rééducation du langage verbal ont été envisagé chez quelques enfants.
merci de votre attention
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voici les différentes étapes pour envoyer des photos
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@redoc c'est fait avec le logiciel dont je t'ai parlé

@drkad
très intéressant comme cas, j'en avai vu un à l'appareillage