maladie de Marfan (Syndrome de Marfan)

par **Dr Ahmed** Ven 14 Aoû 2009, 22:22

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Message n°1

maladie de Marfan (Syndrome de Marfan)

Message par Dr Ahmed Ven 14 Aoû 2009, 22:22

Définition :
Le syndrome de Marfan est une maladie
génétique, dominante autosomique, en règle secondaire à une anomalie de
la fibrilline de type 1 et associe cliniquement de façon variable des
signes squelettiques (grande taille, arachnodactylie, scoliose…),
ophtalmologiques (ectopie du cristallin…), cardiologiques (dilatation
ou dissection aortique, prolapsus valvulaire mitral), cutané
(vergetures), pulmonaires (pneumothorax),

Mécanismes

anomalie structurale de la fibrilline 1 (protéine tissulaire)

Situations d'urgence

dissection de l'aorte
pneumothorax spontané
décollement de rétine

Traitements fréquemment prescrits au long cours

bêta-bloquants
anticoagulants

Pièges

- se méfier de toute douleur thoracique
- se méfier de toute dyspnée aiguë

Particularités de la prise en charge médicale pré-hospitalière

maintenir PAs ‹ 130mmHg (bêta-bloquants, inhibiteurs calciques)
éviter les grandes variations volémiques

Recommandations pour les urgences hospitalières

Situations d'urgence

A. Urgences liées au syndrome de Marfan :
La dissection aortique
Suspecter systématiquement une dissection aortique chez un patient
qui présente une douleur thoracique intense ou une de ses complications
: tamponnade, choc hémorragique.

Mesures diagnostiques en urgence
- Techniques d'imagerie :
  - échocardiographie trans-thoracique et au besoin trans-oesophagienne ou scanner ou IRM
    (Attention ! l'IRM est contre-indiqué en cas de pace-maker ou de tige de Harrigton utilisée pour
    le traitement chirurgical en cas de scoliose intense).
  - La technique à préférer est celle qui est la plus rapidement disponible et celle dont l'équipe a l'habitude.
  </li>
- Mesures thérapeutiques immédiates :
  - Maintenir la tension artérielle ‹ 130 mmHg par bêta-bloquants, et vasodilatateurs type nitroprussiate
    ou inhibiteurs calciques.
  - La persistance de la douleur thoracique et sa progression indiquent une extension de la dissection.
  - Une fois le diagnostic de la dissection confirmé, transfert en urgence en service de chirurgie cardiaque en cas de dissection
    de l'aorte ascendante (le cas échéant transfert en urgence en SAMU), ou surveiller étroitement sous traitement médical en cas de
    dissection ne touchant pas l'aorte ascendante.
  </li>
</li>

Le pneumothorax
Suspecter devant une douleur thoracique qui le plus souvent inhibe la respiration profonde et est accompagnée d'une dyspnée.
Mesures diagnostiques en urgence

Radiographie pulmonaire
Scanner thoracique, en cas de doute

Mesures thérapeutiques immédiates

Selon la tolérance :

simple observation
drainage du pneumothorax

Prise en charge par réanimateur ou pneumologue en fonctions des disponibilités locales
Le décollement de la rétine
Le décollement de la rétine (DR) est une urgence ophtalmologique. Il
survient préférentiellement chez les patients myopes. Le DR est
généralement unilatéral.
Mesures diagnostiques immédiate:

Cherchez les signes fonctionnels de déchirure rétinienne :

myodesopsies et phosphènes (flashs lumineux)
amputation localisée du champ de vision, baisse d'acuité visuelle (si la macula est touchée), scotome central, ou cécité complète
à noter qu'il n'existe jamais de douleur, ni de rougeur oculaire dans ces cas-ci (sauf pathologie concomitante)
Si signes fonctionnels : examen ophtalmologique urgent,
l'extension du DR pouvant être très rapide et engager le pronostic
visuel dans un délai relativement court.

Mesures thérapeutiques immédiates

Traitement chirurgical (ophtalmologue)
B. Urgences liées au syndrome de Marfan :

Le problème de la dilatation aortique

C'est le problème fondamental qui justifie :

de poser la question au patient sur la valeur du diamètre aortique
de mesurer ce diamètre par échographie trans-thoracique le plus souvent si la dernière mesure est ancienne et l'urgence relative
d'éviter les brusques variations tensionnelles lors de la prise en charge autant que faire se peut (éviter les grandes variations volémiques, les poussées hypertensives)
de poser la question au patient sur l'existence d'une prothèse mécanique éventuelle, qui suppose un traitement anticoagulant maintenu, et ne contre indique pas la réalisation d'une IRM
de rechercher l'existence d'une fuite valvulaire qui suppose la prévention de l'endocardite d'Osler le cas échéant

L'accouchement

éviter les à-coups tensionnels lors de l'accouchement quelle que soit sa voie
une césarienne est préférable en cas de dilatation aortique au-delà de 40 mm, l'accouchement par voie basse est possible en deçà de cette valeur

Interactions Médicamenteuses

Tenir compte des traitements habituels du patient, en général :

des bêta-bloquants
des anticoagulants

Précautions anesthésiques

Problèmes liés à l'anesthésie par voie péridurale :

problèmes techniques du fait de la déformation rachidienne
problèmes tensionnels à éviter, comme vu plus haut
anesthésie incomplète (unilatérale)

Mesures complémentaires et hospitalisation

adapter le lit aux personnes de grande taille
tenir compte de la sensibilité au froid (phénomène de Raynaud)
information post-opératoire au malade en cas de pose de valve mécanique
tenir compte des douleurs rachidiennes fréquentes après sternotomie

Don d'organes

Dans l'état actuel des connaissances le don de
certains organes peut être possible en fonction de chaque cas
particulier. Pour une réponse adaptée à chaque cas, contactez le centre
de référence du syndrome de Marfan.

pour savoir plus

Syndromes de Marfan et apparentés Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare HAS 2008

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