Intensité de l'ictère néonatal dans les déficits en G6PD

03/02/10

Dr Jean-Marc Retbi


Le déficit en glucose-6-phospate déshydrogénase (G6PD) des globules rouges est répandu autour de la Méditerranée et en Afrique noire, mais aussi en Asie du Sud-Est. Ainsi, à Taïwan sa prévalence est estimée à 3,5 % chez les garçons et à 1,2 % chez les filles.

YH Weng et YW Chiu décrivent les caractéristiques cliniques d'une centaine d'enfants taïwanais souffrant d'un déficit en G6PD qui ont présenté à la naissance un ictère intense, à bilirubine libre (bilirubine totale >= 200 mg/L, fraction libre >85 %).

Dans leur centre, sur une période de 13 ans (1995-2007), 413 nouveau-nés nés à plus de 34 semaines ont dépassé le taux de 200 mg/L de bilirubine, malgré la photothérapie.

Environ le quart (99/413) avaient un déficit en G6PD, défini par une activité enzymatique <12,5 U/g d'hémoglobine. Plus le taux de bilirubine était élevé, plus la proportion de déficits en G6PD était importante : au-dessus de 400 mg/l, tous les enfants (8/ étaient déficitaires.

Trois quarts sujets avec déficit en G6PD (75/99) étaient de sexe masculin, en accord avec le mode de transmission de l'enzymopathie. Plus du tiers (37/99) ont nécessité au moins une exsanguino-transfusion (EST), et leur taux de bilirubine est remonté rapidement après EST.

Outre l'excès prévisible de garçons (p <0 ,001) la population des déficits en G6PD se distinguait de celle des autres nouveau-nés par un taux d'hémoglobine plus souvent inférieur à 13 g/100 ml (p <0,001), et par un pic de bilirubine plus élevé (p <0,001) et donc un nombre d'EST supérieur (p <0,01).

Il y avait une corrélation entre un pic élevé de bilirubine et un taux bas d'hémoglobine (p <0,05), ce qui est en faveur d'une hémolyse. Cependant, la baisse de l'hémoglobine ne semblait pas suffire pour expliquer l'intensité de l'ictère néonatal.

Une proportion importante d'enfants déficitaires (43/99, soit 43 %) avaient d'autres facteurs d'hyperbilirubinémie : alimentation au sein (n=20), incompatibilité sanguine foeto-maternelle (n=15), céphalhématome (n=5), etc.

Trois enfants déficients sont décédés en période néonatale. Quatre autres, sur les 58 suivis plus de 12 mois, sont atteints d'ictère nucléaire. Cette complication est directement en rapport avec le taux de bilirubine. Tous ces enfants étaient nés hors du centre (« outborn»).

Bien que rétrospectif, cet article précise les relations cliniques entre déficit en G6PD et ictère néonatal intense. Le déficit en G6PD est associé à des ictères néonataux intenses, susceptibles de laisser des séquelles neurosensorielles. L'hémolyse n'est pas le seul mécanisme de l'ictère (on invoque aussi des interactions géniques). Dans un certain nombre de cas l'intensité de l'ictère n'est pas entièrement imputable au déficit enzymatique.

Weng YH, Chiu YW. : Clinical characteristics of G6PD deficiency in infants with marked hyperbilirubinemia. J Pediatr Hematol Oncol 2010 ; 32 : 11-14