[photo-diagnostic] Syndrome de Sjögren-Larsson [ Résolu / Dermatologie - Neurologie]

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une nouvelle série de photo :

je pense à l' ichtyoses héréditaire !Maladie cutanée chronique caractérisée par un état sec, épais et rêche de la peau, dont l'aspect rappelle une peau de poisson.


d'autres indices !!!

ictiose

je suis du meme avis que vous les docs il s'agit d'une ichtyose généralisée

mais je vois aussi de petites dents de forme conique !!

Syndrome de Sjogren Larsson

Le syndrome de Sjögren-Larsson (SSL) est une maladie neuro-cutanée due à une anomalie innée du métabolisme des lipides et caractérisée par une ichthyose congénitale, un déficit intellectuel et une spasticité. La prévalence mondiale est estimée à 1/250 000 et est plus élevée en Suède en raison d'un effet fondateur.

Les patients sont souvent nés prématurés.


I/ Les manifestations cliniques : surviennent au cours de la petite enfance.

1/ Signes cutanés : En général, une hyperkératose légère est présente à la naissance et évolue vers une ichthyose généralisée, se développant particulièrement au niveau des zones de flexion, de la nuque, du tronc et des extrémités.

Contrairement aux autres formes d'ichtyose, le prurit est très fréquent. Une érythrodermie est également souvent présente à la naissance mais tend à disparaître avec l'âge.

Des dermatoglyphes anormaux ont été rapportés.

2/ Les signes neurologiques : apparaissent au cours de la première ou de la deuxième année de vie et se traduisent par un retard psychomoteur, dû à une diplégie spastique ou, beaucoup moins fréquemment, à une tétraplégie spastique. Environ la moitié des patients n'acquièrent jamais la marche. Des convulsions surviennent dans environ 40% des cas. Le déficit intellectuel est modéré à sévère. Quelques rares cas d'intelligence normale ont été rapportés. Un retard du langage et une dysarthrie sont fréquents.

3/ Une atteinte ophtalmologique : est souvent présente et caractérisée par des inclusions cristallines de la rétine autour de la fovéa. Une photophobie et une myopie sont fréquentes.


II/ Étiologies :

Le SSL est dû à des mutations du gène ALDH3A2 (17p11.2) codant pour la fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH), une enzyme nécessaire à l'oxydation des alcools gras en acides gras. Plus de 70 mutations ont été décrites et concernent des substitutions nucléotidiques, des délétions, des insertions et des erreurs d'épissage.

La transmission est autosomique récessive.


III/ Diagnostic Positif :

Le diagnostic est posé en mesurant l'activité enzymatique de la FALDH ou de la fatty acid oxidase (FAO) dans des fibroblastes en culture obtenus à partir de biopsies cutanées.

Le diagnostic peut être confirmé par un dépistage des mutations connues à ce jour à l'aide d'une PCR allèle-spécifique ou d'un séquençage direct du gène ALDH3A2.


IV/ Diagnostic Différentiel :

- Pour les jeunes enfants pas encore atteints de spasticité, le diagnostic différentiel inclut les autres formes d'ichtyose congénitale telles que l'ichtyose lamellaire et l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme.

- Plus tard dans l'enfance, une fois les symptômes neurologiques apparus, le diagnostic différentiel inclut plusieurs autres syndromes neuro-ichtyosiques tels que :


> la lipidose avec surcharge en triglycérides (syndrome de Chanarin-Dorfman),

> la mucosulfatidose et

> la maladie de Refsum.


V/ Diagnostic Prénatal :

Le diagnostic prénatal est possible à partir d'analyses biochimiques ou génétiques sur une biopsie du trophoblaste ou par amniocentèse.


VI/ La prise en charge :

Elle doit faire intervenir une équipe pluridisciplinaire de neurologues, dermatologues, ophtalmologues, chirurgiens orthopédiques et psychothérapeutes.

L'ichtyose est traitée par des applications locales de kératolytiques ou par l'administration de rétinoïdes systémiques.


VII/ Évolution :

En général, les convulsions répondent favorablement aux traitements antiépileptiques.

La spasticité est soulagée par des interventions chirurgicales.

Une alimentation adaptée avec des compléments en acides gras à chaînes moyennes peut améliorer l'ichtyose mais ses effets sont limités.

En général, les patients vivent jusqu'à l'âge adulte mais doivent être pris en charge tout au long de leur vie. Les symptômes neurologiques et le déficit intellectuel n'évoluent plus après la puberté. Plus les symptômes se révèlent tôt et plus le SSL semble sévère.



*Auteur: Dr W.B. Rizzo (novembre 2008).

Avec quelques modifications dans la forme apportées par ReDoc !


Source : Orphanet

merci pour l'info .