[photo-diagnostic] syndrome de bartter (résolu)

nourrisson de 9 mois admis dans le service pour exploration et prise en charge d'un retard staturo-pondéral

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je dois avouer que cette photo n'est pas celle de mon malade, mais c'est très ressemblant.
à vous les docs

Une maladie génitique dr mirion

vous n'arrivez pas à voir!!
je vais vous donner un petit coup de pouce
issu d'un mariage consanguin, grossesse compliquée d'un hydramnios menée au terme de 34 semaines, le poids de naissance était de 2100gr
a été hospitalisé a l'age de trois mois pour gastro-entérite et déshydratation

MIRAGE a écrit:Une maladie génitique dr mirion

tout à fait mirage, maladie à transmission autosomique récessive

Silver-Russel ou smith-Lemli-Opitz

non ce n'est pas ça biliflash! continuons !
alors à l'examen on retrouve donc un retard de croissance staturo-pondéral et un syndrome polyuro-polydipsique!!
sur le plan biologique
alcalose métabolique et hypokaliémie !!
je pense que vous allez trouver avec ces indices

là , c'est tres simple l ami; il s' agit du sd de bartter

Le syndrome de Bartter (SB) est caractérisé par l'association d'une
alcalose hypokaliémique, de taux plasmatiques élevés de rénine et
d'aldostérone, d'une faible pression sanguine et d'une résistance
vasculaire à l'angiotensine II. La prévalence est estimée à 1/830 000.
Bien que cinq variants génétiques aient été décrits, seuls deux formes
de la maladie peuvent être distinguées sur le plan clinique : une forme
anténatale ou infantile et une forme classique. La forme anténatale ou
infantile du syndrome de Bartter (la plupart des patients ont les
génotypes I, II et IV) est caractérisée par un polyhydramnios, une
prématurité, une polyurie, une déshydratation, une hypercalciurie et une
néphrocalcinose. La forme classique du syndrome de Bartter (dont les
patients présentent principalement le génotype III, mais aussi parfois
le IV) se manifeste par une polyurie-polydipsie de l'enfance jusqu'à
l'âge adulte, par une déshydratation et un retard staturo-pondéral
variable. La concentration de calcium dans les urines peut être normale
ou légèrement augmentée. Des signes et symptômes spécifiques sont la
surdité dans le SB de type IV et l'hypocalcémie dans le type V. Le
syndrome de Bartter résulte d'une anomalie de réabsorption du sodium, du
potassium et du chlorure de sodium au niveau de l'anse de Henlé. Quatre
des variants génétiques du SB se transmettent sur le mode autosomique
récessif. Ils sont dus à des mutations homozygotes ou hétérozygotes
composites de quatre gènes codant des protéines impliquées dans la
réabsorption du chlore dans la branche ascendante de l'anse de Henlé :
le gène SLC12A1 (15q15-21), codant pour
le cotransporteur de sodium-potassium-chlore NKCC2 dans le SB de type I ;
le gène KCNJ1 (11q21-25) codant pour
le canal potassique ROMK dans le type II ; le gène CLCNKB (1p36), codant pour un canal chlorique
basolatéral dans le type III ; le gène BSND
(1p31), codant pour la barttine, une sous-unité de canal chlorique dans
le type IV. Le dernier variant (type V) se transmet sur le mode
autosomique dominant. Il est lié à des mutations hétérozygotes
activatrices du gène CASR (3q13.3-q21),
codant pour un récepteur de calcium. Le diagnostic repose sur le tableau
clinique, la concentration plasmatique en électrolytes, bicarbonate,
magnésium, calcium, rénine et aldostérone, et le dosage urinaire des
électrolytes, du calcium et du magnésium. Le test génétique permet de
confirmer le diagnostic. Le diagnostic différentiel inclut le syndrome
pseudo-Bartter (abus de diurétiques, vomissements incoercibles), le
syndrome de Gitelman, la mucoviscidose et la maladie coeliaque (voir ces
termes). Le diagnostic prénatal par amniocentèse peut être indiqué pour
les mères ayant déjà un enfant atteint, ou pour les porteuses
hétérozygotes (apparentées d'individus atteints). Le traitement fait
appel à des suppléments oraux de potassium, à l'indométacine et
éventuellement à des diurétiques épargneurs de potassium. En cas de
stress (maladie intercurrente, chirurgie, traumatisme), le niveau des
électrolytes sanguins peut changer rapidement, nécessitant un traitement
intraveineux rapide et vigoureux. L'espérance de vie peut être réduite
dans les cas sévères. L'insuffisance rénale est rare. La qualité de vie
est souvent altérée, la croissance réduite et le taux d'hospitalisation
est élevé.

très bien c'est bien le syndrome de bartter !!