[photo-diagnostic]syndrome de Rothmund-Thomson [résolu/génodermatose]

génodermatose

voici quelques aspects de ce syndrome


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c la xeroderma pigmentosum [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

non nabila
le syndrome a deux appelations dont l'une décrit la pathologie.

ce n'est pas un un vieillissement précoce =====) Le syndrome de Werner

Werner?? je dois voir les images plus zoomées, est ce la peau pigmentée et ridée [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
j'ai pensé à la XP parceque j'ai vu les pigmentations au niveau des zones découvertes [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

pour vous aider
une petite taille due à un
retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et
sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies
squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce
et une prédisposition à certains cancers. La prévalence n'est pas connue
mais environ 300 cas ont été décrits dans la littérature. La peau est
habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues
apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite
aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont
en général épargnés.

nsassi a écrit:
une petite taille due à un
retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et
sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies
squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce
et une prédisposition à certains cancers. La prévalence n'est pas connue
mais environ 300 cas ont été décrits dans la littérature. La peau est
habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues
apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite
aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont
en général épargnés.

Il fallait s'attendre à une participation des spécialistes en pédiatrie (ped2010 ) personellement je n'ai jamais entendu parlé !! mais votre orientation était largement suffisante !!
Le syndrome de Rothmund-Thomson

bravo mirage

Le syndrome de Rothmund-Thomson (RTS) est une génodermatose
caractérisée par une poïkilodermie associée à une petite taille due à un
retard de croissance pré et postnatal, des cheveux épars, des cils et
sourcils épars ou absents, une cataracte précoce, des anomalies
squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement précoce
et une prédisposition à certains cancers. La prévalence n'est pas connue
mais environ 300 cas ont été décrits dans la littérature. La peau est
habituellement normale à la naissance mais un érythème des joues
apparaît entre le troisième et sixième mois de vie, s'étendant ensuite
aux extrémités et éventuellement aux fesses. Le tronc et l'abdomen sont
en général épargnés. L'évolution se fait vers une atrophie cutanée avec
hypo- et hyperpigmentation réticulée et le développement de
télangiectasies permanentes. Les autres anomalies comprennent des
anomalies dentaires, une dysplasie des ongles et des lésions
hyperkératosiques palmoplantaires. Les manifestations extracutanées
présentent une grande variabilité clinique et deux sous-formes du
syndrome ont été définies : le syndrome Rothmund-Thomson de type 1 (RTS1
; voir ce terme) qui est caractérisé par une poïkilodermie, une
dysplasie ectodermique et une cataracte précoce et le syndrome de type 2
(RTS2 ; voir ce terme) qui est caractérisé par une poïkilodermie, des
anomalies osseuses congénitales (bosses frontales, nez concave,
anomalies de l'axe radial : aplasie ou hypoplasie des pouces ou aplasie
radiale) et un risque accru d'ostéosarcome (voir ce terme) durant
l'enfance et de carcinome spinocellulaire à un âge plus avancé. Chez
certains patients, des symptômes gastro-intestinaux (vomissements
chroniques, diarrhées), des troubles respiratoires, des manifestations
hématologiques bénignes ou malignes (anémie, neutropénie et
myélodysplasie), ainsi qu'un hypogonadisme et une ostéopénie ont été
observés. Le syndrome est transmis selon un mode autosomique récessif et
est génétiquement hétérogène : le RTS2 est dû à des mutations
homozygotes ou hétérozygotes composites du gène RECQL4
de la famille des RecQ-hélicases (8q24.3; détectées dans 60-65% des
patients) alors que l'étiologie reste inconnue dans le cas du RTS1. Le
diagnostic est basé sur le tableau clinique (principalement sur l'âge du
début de la maladie, l'étendue et l'aspect de la poïkilodermie) et sur
la recherche de mutations RECQL4. Le
diagnostic de RTS doit être considéré chez tous les patients ayant un
ostéosarcome, surtout s'il est associé à des anomalies cutanées. Les
diagnostics différentiels incluent les autres syndromes avec
poïkilodermie chez l'enfant et les génodermatoses rares avec
télangiectasies (syndromes de Bloom et de Kindler, xeroderma
pigmentosum, poïkilodermie-neutropénie, dyskératose congénitale ; voir
ces termes), ainsi que les 2 autres syndromes secondaires à des
mutations du gène RECQL4 (syndrome de
RAPADILINO où les anomalies radiales sont constantes, la poïkilodermie
absente et les risques de pathologie maligne plus faible ; syndrome de
Baller-Gerold où la craniosténose est constante ; voir ces termes). Un
conseil génétique est proposé aux patients et à leurs familles. Les
patients atteints de RTS2 doivent être régulièrement surveillés à cause
du risque accru de développement de cancer. La prise en charge comprend
un traitement par laser des lésions télangiectasiques, un examen
ophtalmologique annuel, une exploration radiologique en cas de douleur
osseuse, boiterie ou fracture pouvant faire évoquer un ostéosarcome. Une
sensibilité accrue aux effets de la chimiothérapie est suspectée, avec
risque de pathologie maligne secondaire (risque de 5 % de développer un
cancer cutané). Le pronostic est variable : l'espérance de vie est
normale s'il n'y a pas cancer alors que l'évolution des patients
présentant des pathologies malignes dépend de la qualité et de la
fréquence du dépistage du cancer et du traitement. *Auteur : Pr L.
Faivre (Février 2010)*.
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