[Cas Clinique] alpha- thalassémie [ Résolu / hématologie]

mmm Un cas mystérieux mes respets professeur DESABLENS : je commence et j'ouvre la discussion !
On a une anémie normocytaire (VGM normal )normochrome (CCMH normal ) d’origine centrale ==) arégénérative (réticulocytes inf à 120000)
Une leucopénie et une thrombopénie et
Hyperbilirubinimie ===) au total une pancytopénie d’origine centrale il s’agit d’une insuffisance de production des trois lignéés

Devant l'age et la clinique pauvre je pense soit à une étiologie toxique direct au niveau des cellules souches !
====)à une étiologie toxique ou industriel chimique !(la profession )
==) une irradiation ionisante
===) médicamenteuse
===)absence de syndrome infectieux élimine probablement l'étiologie infectieuse
1)==)je demanderai un examen histopahologique de la biopsie médullaire pour un diagnostic positif

salut
je remercie le Professeur DESABLENS pour sa paricipation et pour ce cas clinique intitulé;"Pancytopenie "curieuse"
il s'agit bien d'une pancytopenie bien toleré chez un sujet de sexe Masculin ,avec un examen clinique normal(pas de syndrome tumoral ,pas de fievre)
En plus de la pancytopenie,on a hyperbiluribinemie avec une elevation de LDH.pouvant être en rapport avec une discréte hemolyse.fer sérique élevé ,de même que la férriténemie.
il s'agit probablement d'une pancytopenie centrale:devant un taux pas de réticulocytes et l'atteinte de trois lignés.absences de syndrome tumoral bien qu'il existe une discrete hémolyse.
on complete par un myélogramme de la MO.C oncernant ,la VGM, elle est un peu éleve pour une Hb à 5,9g/dl?(anemie megaloblastique??)faire myélogramme[Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

il s' agit d' un tableau d' insuffisance médullaire chez un sujet jeune de sexe masculin:
j' évoque comme mirage l' etiologie toxique,medicamenteuse.
mais aussi:
-une étiologie infectieuse surtout par VIH
-aplasie pré-leucémique.
Concernant le VGM ,il est faussement normal est seul une courbe de distribution cellulaire nous montrera les différentes populations de globules rouges.
j' espère que je n' ai pas dit des bétises.

Bonjour
Moi devant le jeune âge, absence d'ATCD et de signes cliniques
et devant la pancytopénie faite de:
- Anémie sévère "Normocytaire" (CCMH ?) Arégénrative. Au frottis Grande anysocytose avec présence de qlq corps de Jolie (signe de dysérythropoïèse)
(Bien tolérée-> chronique)
- Leucopénie modérée 2800/mm3 avec PNN hyper segmenté (déviation à droite de la formule d'Arneth)
- Thrombopénie modérée à 93 000/mm3 (FS?)
Avec un bilan biochimique: LDH augmenté et bilirubine indirect augmentée et bilan martial perturbé (avortement intramedullaire)
Je pense à une anémie mégaloblastique.
Ce qui concerne le VGM à 92fl on peut l'expliqué par la grande anisocytose avec poïkilocytose.

Premier point PAS de Professeur SVP...
Deuxième point, DrFAD est calé en Hématologie et il a bien souligné la piste lancée par Doc mami : YES la moelle est typiquement mégaloblastique... avec au final le diagnostic d'une maladie de Biermer.
Mais pourquoi ce VGM à 92 fl alors que classiquement le VGM est d'autant plus élevé que l"anémie est intense et qu'elle s'accompagne d'une pancytopénie ?
A suivre...

lorsqu'il ya association d'une anémie par malabsorption de vit B12 et une anémie ferriprive
l'anémie est parfois normocytaire et non pas macrocytaire, parfois aussi la régénération rapide des GR [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

YES c'est ce qu'on appelle les anémies dimorphes assez fréquentes dans les syndromes de malabsorption.
... mais Nabila n'a pas bien lu : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] le fer sérique est à 33 µmole/l avec un CS à 0,44 et la ferritinémie est à 735 µcg/l.

salut
La maladie de Biermer est une maladie autoimmunes...,il faut ainsi chercher une maladie auto-immune associée (A Hémolytique associé??)d'autant plus c'est un sujet de sex masculin avec un origine gabonnais et...
Penser à faire syst un bilan thyroidien!!!

oui c vrai le bilan ferrique n'est pas perturbé [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] moi j parlais en général en cas de transfusion sg pré bilan (décapitée) ou en cas d'anémie ferriprive associée ==== anémie normocytaire mais ce n'est pas notre cas [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
La mégaloblastose peut manquer dans certaines formes qu'on appelle forme à expression hématologique atténuée

Doc mami a écrit:salut
La maladie de Biermer est une maladie autoimmunes...,il faut ainsi chercher une maladie auto-immune associée (A Hémolytique associé??)d'autant plus c'est un sujet de sex masculin avec un origine gabonnais et...
Penser à faire syst un bilan thyroidien!!!

les maladies auto immunes touche avec prédilection le sujet de sex féminin..

salut
bien qu'orthopédiste, je suis des fois en rapport avec des patients qui posent des problèmes hématologiques, cause de leur consultation( dans notre région, drépanocytose).
c'est une anémie avec hémolyse évidente (bilirub augmentée, ldh augmentés, fer sérique augmenté, signant une origine corpusculaire de l'anémie. orientant vers soit une maladie de l'hémoglobine, soit une enzymopathie, une maladie de la membrane corpusculaire.
vu les données et surtout l'origine antillaise ( grand problème de santé, avec difficultés de traitement transfusionnel) je dirais que c'est une thalassémie, expliquant ainsi les taux de VGM.

Doc mami a écrit:salut
La maladie de Biermer est une maladie autoimmunes...,il faut ainsi chercher une maladie auto-immune associée [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] (A Hémolytique associé??)d'autant plus c'est un sujet de sex masculin avec un origine gabonnais et...
Penser à faire syst un bilan thyroidien!!!

En cas d'hémolyse, le VGM est souvent "fort" puisque le VGM des réticulocytes est plus élevé que celui des GR adultes !
En cas de dysthyroïdie, le VGM est normal ou un peu augmenté, en régle < 105 fl dans les hypothroïdies par exemple.
Ceci dit vous avez évoqué un point important ! [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

dr nabila a écrit:oui c vrai le bilan ferrique n'est pas perturbé [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] moi j parlais en général en cas de transfusion sg pré bilan (décapitée) ou en cas d'anémie ferriprive associée ==== anémie normocytaire mais ce n'est pas notre cas [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
La mégaloblastose peut manquer dans certaines formes qu'on appelle forme à expression hématologique atténuée

Pour moi c'est une GROSSE FAUTE que de transfuser un patient ayant une anémie macrocytaire dans la mesure où la moelle va quasiment être "normalisée" en 48 h. Il restera des petites anomalies comme les métamyélocytes au noyau en ruban par ex.
Si les dosages de B12 et Folates rentrent "normaux"... on sera très mal parti pour poser un bon diagnotic.
Do you think so?

nsassi a écrit:salut
bien qu'orthopédiste, je suis des fois en rapport avec des patients qui posent des problèmes hématologiques, cause de leur consultation( dans notre région, drépanocytose).
c'est une anémie avec hémolyse évidente (bilirub augmentée, ldh augmentés, fer sérique augmenté, signant une origine corpusculaire de l'anémie. orientant vers soit une maladie de l'hémoglobine, soit une enzymopathie, une maladie de la membrane corpusculaire.
vu les données et surtout l'origine antillaise ( grand problème de santé, avec difficultés de traitement transfusionnel) je dirais que c'est une thalassémie, expliquant ainsi les taux de VGM.

Voila la voie de la sagesse... mais c'est normal qu'un orthopédiste connaisse bien les problèmes de moelle ! lol [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

Ce patient est effectivement porteur d'une a-thalassémie : l’Hb A2 était à 2,3 % donc un peu diminuée avec une Hb F à 0,6 % !

Le myélogramme était typiquement mégaloblastique et le dosage de la B12 est revenue effondrée à 27 pg. Le diagnostic de Biermer a été retenu sur la FOGD, l’élévation de la gastrinémie à 815 pg et surtout la mise en évidence d’Ac anti-FI avec présence d’Ac anti-estomac au 1/40^ème. L’évolution est rapidement favorable sous vitamine B12 IM et le dernier contrôle montrait 15,5 g d’Hb avec un VGM à 80 fl.
Ce patient n’avait aucun antécédent dysimmunitaire tant personnel que familial.

La revue de la littérature montre que 5 à 10 % des Biermer peuvent avoir un VGM normal mais en règle par carence martiale associée (bravo à Nabila [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image] et récemment des auteurs ont souligné le rôle d'une infection à Helicobacter pylori dans de tels tableaux : [Biermer's anemia and microcytic anemia] Saint-Leger P, Barbare JC, Dupas JL. Gastroenterol Clin Biol. 2008 Apr;32(4):374-5.

Moins de 10 cas de traits Thalassémiques masquant la macrocytose d’une carence en vitamine B12 ou folates ont été rapportés. Cependant des auteurs Sud-Africains ont signalé que leurs patients atteints de maladie de Biermer avaient souvent un VGM normal lorsqu’ils étaient de race noire – ce qui compte tenu de l’incidence des traits thalassémiques en Afrique n’a rien d’étonnant - et que – pour une raison non expliquée jusqu’à maintenant - l’âge de survenue de leur maladie était plus précoce, 24 ans dans notre observation.

J'ai eu l'occasion il y a 15 ans de voir un patient originaire du Gabon avec un béta-thal mineure.... Ce patient avait également moins de 30 ans et il fait actuellement AHAI !

Et voila un dossier clos...

salut
je commence à saluer nsassi:je profite à lui dire que j'espere que je n'ai pas fournir une mauvaise piste.Mais j'ai voulu étre methodique du fait de la fréquence des associations maladie auto-immune et Maladie Biermer.(Je comprends parfaitement que vous avez à faire souvent à des drépanocytaires.)
De méme ,à ma connaissance,l'antille est aussi une zone géographique ou la drépanocytose est fréquente(............) .
Néommoins ,pour le diagnostic de maladie Auto-immune,il n'y pas des ACDS familiaux ,patients sans ATCDS particuliers et pas d'anomalies spécifiques au frottis.

pour wissam,je ne peux pas vous contarier sans verifier d'avance Mais ,la transmission des maladies autoimmunes peut etre recessive liées au sex.ainsi le sujet masculin XY recevra X de sa mere et Y de son pere et il sera plus atteints que la fille XX(ayant recu un X indem de son pére.Mais peut etre pour les transmissions autosomales , il n' y pas de différence de sex.

je profite à remercier"DESABLENS" membre fidèle d forum médical

pour en savoir plus sur les thalassémies, je vous recommande cet article, clair, précis et bien documenté
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

et le cours de B. desablens qui modestement ne vous a pas référencé ce cours, j'y pallie.
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

@ mami, les antilles ont un problème de b thalassémie et non pas de drépanocytose

salut
Merci,pour ses liens

nsassi a écrit:pour en savoir plus sur les thalassémies, je vous recommande cet article, clair, précis et bien documenté
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

et le cours de B. desablens qui modestement ne vous a pas référencé ce cours, j'y pallie.
[Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]

@ mami, les antilles ont un problème de b thalassémie et non pas de drépanocytose

Je précise que ces cours sont sur un "vieux" site ! Effectivement avec le Pr Jean Jacques LEFRERE nous avons décidé d'informatiser les cours. Nous ne faisons plus de cours magistraux : les cours sont sous forme de pps "sononrisés" que les Etudiants doivent travailler avant de venir aux ED qui sont obligatoires et notés. Il exsite par ailleurs un Forum sur lequel les Etudaints ont bien sûr le droit de poser toutes les questions qui les préoccupent.

Cette méthode expérimentale est très prometteuse car les notes des examens écrits de cette années sont largement supérieures à celles des années précédentes. Ceci dit ça représente un travail assez important pour les étudiants qui n'ont pas que l'hématao à apprendre... mais nous espérons qu'ils l'auront apprises de façon plus intelligentes et en garderons au moins des bases de raisonnement pour les anémies...

Si tout marche bien, notre Doyen va proposer de passer ces cours sur le site de la Médecine Virtuelle Francophone.

A votre dispositon pour plus de précisions sur cette expérience pédagogique.

bonjour
j'ai fait la même expérience en informatisant mon cours de sémiologie orthopédique, dernière mouture 2007 ( [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien] ). j'ai obtenu de bons résultats en fin d'année.
actuellement je suis en train de le sonoriser et de personnaliser les images(images et dessins personnels) et en rajoutant en l'étoffant la rubrique apprendre par l'autoévaluation( situations problèmes) , lors du cours magistral (encore nécessaire sous nos cieux) j'explicite ce qui n'a pas été compris.

merci pour vous tous et srt un grand merci au prof Desablens ...; [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
les cas cliniques st interessants srt que j ss faible en hemato
j espere aussi avoir les cours sonores comme celui des polyglobulies qui m a trop intersse et c etait pafait
mes respects professeur

herakles a écrit:S’il vous plais Pr ,

on veux d’autre cas clinique similaire [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

J'y travaille : cela devrait être bon dans 2 ou 3 jours. [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

est ce qu'il ya une relation entre l'autoimmunité et le developement des tumeurs (ainsi la psychologie??)

Oui bien sûr mais je ne vois pas bien le rapport avec le cas présenté.

Pour répondre à votre question, je citerai comme exemple le syndrome de GOUGEROT SJOGREN où le risque de lymphome est multiplié par un facteur 30.

OK ?

salam tous le monde
en fait j'ai essayé de telecharger les Cours enregistrés du Pr Bernard DESABLENS,mais ça n'a pas marché !!!
je voudrai savoire si les liens marchent tjrs !!
baraka allaho fikum

nsassi a écrit:
@ mami, les antilles ont un problème de b thalassémie et non pas de drépanocytose


pourquoi cela ? je pensais que le métissage aux antilles, les origines africaines noires sont à l'origine de cas de drépanocytose ? n'est-ce pas le cas ?