Autisme, schizophrénie et retard mental : des anomalies génétiques communes

L’autisme, le retard mental et la schizophrénie peuvent présenter des anomalies génétiques identiques, affectant des gènes du neurodéveloppement. Telle est la conclusion d’une étude française menée par l’équipe de Dominique Campion (Inserm, Université de Rouen), publiée dans Archives of General Psychiatry.

« Il s’agit d’un nouveau type d’altérations génétiques, rendues visibles par de récentes techniques de laboratoire. Au lieu de posséder deux copies d’un gène (ou d’un grand fragment d’ADN portant plusieurs gènes), les patients n’en possèdent qu’une seule copie, ou au contraire trois, explique le Dr Dominique Campion. Les gènes en cause sont des gènes du neurodéveloppement : ils sont impliqués dans la mise en place ou le maintien des connexions neuronales ou dans la fonction de certains neurotransmetteurs ».

Les chercheurs se sont focalisés sur 28 gènes « candidats », déjà suspectés d’intervenir dans ces pathologies. Dans les régions de l’ADN correspondantes, ils ont comparé le génome de 247 sujets souffrant de retard mental, 260 sujets atteints d’autisme et 236 patients schizophrènes, avec le génome de 236 sujets contrôles. Résultats : des variations identiques du nombre de copies de ces gènes sont retrouvées chez 6,2% des autistes, 5,3% des sujets avec retard mental et 4,2% des schizophrènes. « Ces trois pathologies partageraient des schémas physiopathologiques communs », indiquent les auteurs. « C’était déjà suspecté pour l’autisme et le retard mental, mais c’est plus surprenant pour la schizophrénie », précise Dominique Campion.

Comment expliquer que des anomalies génétiques semblables entraînent des tableaux cliniques aussi différents que l’autisme, le retard mental ou la schizophrénie ? « Il faut compter sur l’influence d’autres facteurs - environnementaux, génétiques ou épigénétiques - qui restent à identifier », conclut Dominique Campion.

Florence ROSIER