[résolu][Image-diagnostic]Syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie entraînant une atteinte
multiviscérale. Sa prévalence en Europe est comprise entre 1/125 000 et 1/175
000. Il est défini par une combinaison de signes et de symptômes, dont beaucoup
ne se manifestent qu'après plusieurs années : une obésité, une rétinopathie
pigmentaire, une polydactylie post-axiale, une atteinte de la fonction rénale,
un hypogénitalisme et des difficultés d'apprentissage. L'expression clinique est
très variable d'un individu à l'autre. La plupart des signes sont présents chez
une majorité de patients, mais seule la rétinite pigmentaire est constante après
l'enfance. Il existe de nombreux autres signes cliniques dits mineurs associés
de façon moins constante comme un diabète, une hypertension artérielle, une
cardiopathie congénitale ou une maladie de Hirschsprung (voir ce terme). À ce
large spectre clinique s'associe une grande hétérogénéité génétique avec un mode
de transmission principalement autosomique récessif et, parfois, un déterminisme
oligogénique. À ce jour, 12 gènes (de BBS1 à BBS12) ont été trouvés impliqués ; ils codent pour des
protéines impliquées dans le développement et la fonction des cils primitifs.
L'absence ou la dysfonction de ces protéines entraîne une atteinte des cils de
certains organes comme le rein ou l'oeil. A ce jour, cerrtains symptômes ne sont
cependant pas clairement expliqués par l'atteinte ciliaire. Le diagnostic du SBB
est suspecté à partir du tableau clinique puis confirmé par une analyse
moléculaire. Elle permettra un conseil génétique familial et un éventuel
diagnostic anténatal. Le diagnostic différentiel inclut les syndromes de
Meckel-Gruber et McKusick-Kaufmann, et le syndrome d'Alström (voire ces termes).
La prise en charge médicale est multidisciplinaire. Le pronostic vital est lié
essentiellement à l'atteinte rénale avec une possible évolution vers une
insuffisance rénale terminale et une transplantation rénale ; le pronostic
social est affecté par le handicap visuel (perte progressive de la vision
pouvant aller jusqu'à la cécité), le déficit intellectuel (modéré et
inconstant), le profil comportemental particulier et l'hypomimie, et l'obésité.
*Auteurs : Drs C. Rooryck et Pr D. Lacombe (décembre 2008