[Cas Clinique] maladie de WILSON [Résolu / Pédiatrie ]

ce cas m'a fait rapplè un patient prèsentant la meme sèmiologie mais avec adenopathie sus claviculaire,la biopsie a retouvè des cellules de STERNBERG ( la maladie d'hodgkin)

Tableau d' hypertension portale associé à des signes extrapyramidaux evoluant de façon progressive chez un sujet jeune et ayant des cas similaires dans la famille.
Je voudrai savoir s' il a un teint particulier cet enfant?
un examen ophtalmo?
le type de son ictère?
je laisse le temps au autres fumediens avant d' avancer mes hypothèses diagnostiques.

salam, je pense qu'il s'agit d'une insuffisance hépatique avec encephalopathie hépatique; mais vu le jeune âge du patient ce cas me fait penser à une glycogenose surtout la maladie de wilson, investiguer au niveau de la biologie à la recherche d'une élévation de la cuvremie ou une élévation du cuivre urinaire. Rechercher surtout un anneau de Kayse-Feischer à l'examen ophtalmo. le renseignement clinique complémentaire que je chercherais est plutôt l'existence ou non de trouble psychiatrique à type de trouble thymique

je rajoute aussi l'intérogatoire notion de transfusion ou
de soins dentaires ..pour éliminer une hépatite fulminante !
donc On est devant un jeune ++++ patient de 13 ans
Notion de cas similaire familiales avec un
Début de troubles à l’age de 11 ans marqué et un asthme et un ictère conjonctivale
Et depuis un an Le tableau clinique d’une hypertension portale d’œdème des membres inférieurs et d’ascite circulation veineuse collatérale !
Le tableau clinique d’une insuffisance hépatocellulaire angiome stellaire et l’ictère
EN TOUT JE DIRAI UN TABLEAU CLINIQUE D’UNE CIRRHOSE DECOMPENSEE inexpliquée ! associé à des
Troubles neurologiques +++++ dont on doit explorer son étiologie !
(((((C’est vrai que les Arguments cliniques très en faveur de la maladie de wilson qui est à évoquer surtout devant le jeune age de notre patient associé aux troubles neurologiques ! mais procédant par étapes ))))
Il faut explorer biologiquement sa fonction hépatique ET un bilan d'hémostase (bilirubine libre et totale ASAT ALAT Ph Al GGT )
(TP facteurs de coagulation l’albumine choléstérole urée )
Une FNS à la recherche d’hypersplénisme biologique (thrombopénie neutropénie ) un ionogramme sanguin !
Consultation ophtalmo ?
Un test de coobs +++ (une hémolye ???)
Un bilan cuivrique +++
PONCTION BIOPSIQUE DU FOIE ++++
IRM cérébrale
ANALYSE GENITIQUE +++++

ATCD familiaux, signes d'IHC et d'HTP evec d'autres signes systémiques (respiratoires et neurologiques)
=== une maladie de wilson est fort probable

splénomégalie, circulation collatérale +/- l'ascite ==== l'HTP

Salem!
Faire une fibroscopie digestive à la recherche de varices œsophagiennes.

non c'est l'échographie abdominale qui recherche une dilatation du tronc porte et inversion du flux qui devient hépatofuge

herakles a écrit:

fow19 a écrit:Salem!
Faire une fibroscopie digestive à la recherche de varices œsophagiennes.

esque c'est le seul examen paraclinique [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]pour confirmé l'HTP

L'échographie abdominale à la recherche des signes d'HTP à savoir la dilatation du tronc porte , de la veine splénique et la splénomégalie.

il faut réaliser la fibro à la recherche de varices et l'échographie qui retrouve la splénomégalie, une CVC profonde et dilatation du tronc porte

la confirmation de la cirrhose passe par la biopsie hépatique à la recherche de 3 éléments histologiques: la fibrose, la désorganisation de l'architecture hépatique et les nodules de régénération

Il faut demander un bilan d'hémostase et taux des plaquettes??????

il faut demander tout un bilan hépatique: bilirubine total libre et conjuguée, GOT GPT, cholesterol, le taux du TP et le facteur V

il faut rechercher les signes biologiques d' une une insuffisance hépatique soit:
Le TP,le facteur V,le cholestérol,la glycemie et les protides.

taux de prothrombine.facteur v .albuminémie.electrophorèse des proteines

en principe l'echographie dejà faite devait revenir en faveur de cirrhose (parenchyme hétérogene et nodulaire)

je constate une dimunition de tp + elevation de TGO et TGP temoingnant d'une insuffisance hepatocellulaire.
avec une hypoprotidemie.

svp si quelk'1 a les valeurs normales de tous le bilans sanguins d'essayer de le nous transmettre et merci d'avance.

il y a une insuffisance hépatocellulaire devant:le TP bas,l' hypoprotidémie.
une cytolyse hépatique à 2 fois la normale
une cholestase devant l' augumentation de la bilirubine conjuguée.

TP bas, hypoalbunemie et hypoprotidemie,VS normal, gamma globuline à la limite elevées, transa et bulirubines elevés et cholesterol normal: syndrome d'insuffisance hepatique du à une hepatolyse avec alteration de la fonction hepatique qui a pour consequences une dimunition du taux de facteur II de la coagulation formé par les cellule hepatiques, une fuite des proteines plasmatique à majorité l'albumine,l'augmentation du taux de biluribine par de defaut de conjugaison ( qui a lieu dans le foie) et augmentation des gamma globulines qui est souvent rencontré dans les collagenoses et les les cirrhoses

le test de Kohler (par injection en IM d'une ampoule par jour de vitamine kpendant trois jours et à refaire le quatrième jours le dosage de tp de résultat non courigé )mais est ce qu'il est toujours de pratique

c le test de kholer représenté par injection parenteral de vit k pour juger est ce que la dimunition de tp est vitaminok dépendant ou non.

on peut pas pratiquer une ponction biospie hépatique!!le tr est trés bas.

le TP est effondré on peux pas pratiquer la PBH 'je pense qu'une TDM servira mieux

les étiologies sont:

-Post-hépatitique B ou C .

-Post-hémochromatosique

-^post médicamenteuse

-Maladies héréditaires autres : Wilson, déficit en alpha 1 antitrypsine

-Auto-immune .

les etiologies a evoquer sont
les cirrhoses hepatiques : post hepatitiques; medicamenteuses; de surcharge wilson et hemochromatose;post helminthiases; bilharziose
les cirrhoses d oriigine extrahepatiques cad ; post cholangite sclerosantes; atrophie des voies bilaires extra et ou intra hepatiques; le syndrome de budd chiarri
la cirrhoses alcoooloque n a pas sa place vu le jeune age

on peut citer les etiologies suivants:


Cirrhoses virales B et C.

Hémochromatose génétique

Cirrhose auto-immune

Maladie de Wilson+++++ suspecté chez notre patient

Cirrhose biliaire primitive

Cirrhose biliaire secondaire

Cirrhoses médicamenteuses

fond d'oeil :anneau de KAYSER FLEISCHER.

herakles a écrit:

Vous avez discutez la majorité d’étiologies des cirrhoses ;

Chez notre enfant quel sont les éléments anamnestiques et cliniques en faveurs de la maladie de WILSON et vous demandez quoi pour la confirmé [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]

les elements anamnéstiques:

s'abord le terrain:il s'agit d'un enfant.
atcd familiaux : cas similaire dans la famille (sachant que la maladie de wilson est une maladie heriditaire)

les elements cliniques:

l'IHC représenté par l'HTP.
les manifestation neurologiques surtout le tremblement de repos.

pour confirmé le diagnostic il faut rechercher

la dimunition du taux sérique de la céruléoplasmine, l’augmentation de la cuprémie et de la cuprurie et, histologiquement, l’augmentation de la
concentration de cuivre hépatique.

merci bobette,c 1 lien intéressent j'ai une question: est ce que c vraiment utile d'inscrire sur HC forum

la prise en charge,

d'abord les mesures diétetiques: éviter les aliments riches en cuivre même si ce n'est pas toujours facile car la plus part en sont riches : le foie, le chocolat , les fruits secs , les crustacés

te traitement médicamenteux:
des chélateurs du cuivre dont le plus connu la D-penicillamine ,qui doit se prendre a vie afin de diminuer le taux de cuivre dans le sang et sa toxicité ,néaumoins beaucoup d'effets indésirables ,notamment les réactions allergiques devant lesquelles il faudra stoper le traitement et réessayer une réintroduction progressive toute en associant un corticoîde

a côté des chélateur , on peut donner aussi le Zinc qui lui ne chélate pas le cuivre mais plutôt limite son absorption intestinale.
et puis a côté de ce traitement de fond, le traitement symptomatique a savoir: la kinésithérapie et l'orthophonie a fin de permetre au malade de récuperer ses acquisitions motrices et son élocution
pour sa cirrhose ,je ne sais comment on peu traiter ça (greffe)
voila ,j'éspère que c'est complet, je me suis donner un mal de fou

LE TEST A LA PENICILLAMINE EST UTILE ET FIABLE CHEZ L'ENFANT ET IL CONSISTE EN L'ADMISSION DE 500MG PO,L'URINE PRéLEVé 24H APRéS CONTIENDRA PLUS DE 1600MG"25MMOL" DE CUIVRE EST UN INDICATEUR FIABLE DE LA MALADIE DE WILSON CECI N'EST PAS FIABLE CHEZ L'ADULTE

LE TEST A LA PENICILLAMINE EST UTILE ET FIABLE CHEZ L'ENFANT ET IL CONSISTE EN L'ADMISSION DE 500MG PO,L'URINE PRéLEVé 24H APRéS CONTIENDRA PLUS DE 1600MG"25MMOL" DE CUIVRE EST UN INDICATEUR FIABLE DE LA MALADIE DE WILSON CECI N'EST PAS FIABLE CHEZ L'ADULTE

pour eclaircir la notion d'asthme c le fait de l'hypersensibilité des recepteurs a l'endotheline d'ou ouverture de mini shunt ds la circulation pulmonaire alors hypoxie et c pas vrmt un asthme

quelle est l'origine de l'endothéline?