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par Deux gènes du HDL cholestérol associés au risque de DMLA
Une vaste étude génétique vient d’identifier trois nouveaux gènes associés à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Ce travail international, auquel a participé le Pr Souied (Créteil), a été soutenu par la section ophtalmologique du National Institute of Health, le National Eye Institute (NEI). Les génomes de plus de 18 000 patients ont ainsi été analysés à travers le monde.
Si l’association la plus forte était retrouvée pour une région du chromosome 22, à proximité du gène de l’inhibiteur 3 de métalloprotéinase (TIMP3) déjà identifié par le passé dans la dystrophie de Sorsby, une forme rare et précoce de dégénérescence maculaire, la découverte la plus étonnante concerne deux gènes impliqués dans la voie du HDL cholestérol. Ces deux gènes correspondent à la LIPC (human hepatic lipase) et au CETP (cholesterol ester transfer protein).
Il est probable qu’il existe une accumulation de produits de l’oxydation du cholestérol et d’autres lipides dans l’épithélium pigmentaire rétinien. La relation entre les taux de HDL cholestérol et la DMLA n’est cependant pas claire. « Ces variations génétiques du HDL cholestérol pourraient influer sur la rétine en passant par une voie autre que la circulation générale, explique Anand Swaroop, l’un des auteurs principaux de l’étude et chef de laboratoire au NEI. Les taux de cholestérol sanguins pourraient ainsi ne pas refléter le risque de DMLA. Néanmoins, la découverte de cette voie biochimique pourrait être utilisée à l’avenir pour développer de nouveaux médicaments. »
› Dr I. D.
« PNAS », publication en ligne du 12 avril 2010.
Quotimed.com, le 13/04/2010
Une vaste étude génétique vient d’identifier trois nouveaux gènes associés à la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Ce travail international, auquel a participé le Pr Souied (Créteil), a été soutenu par la section ophtalmologique du National Institute of Health, le National Eye Institute (NEI). Les génomes de plus de 18 000 patients ont ainsi été analysés à travers le monde.
Si l’association la plus forte était retrouvée pour une région du chromosome 22, à proximité du gène de l’inhibiteur 3 de métalloprotéinase (TIMP3) déjà identifié par le passé dans la dystrophie de Sorsby, une forme rare et précoce de dégénérescence maculaire, la découverte la plus étonnante concerne deux gènes impliqués dans la voie du HDL cholestérol. Ces deux gènes correspondent à la LIPC (human hepatic lipase) et au CETP (cholesterol ester transfer protein).
Il est probable qu’il existe une accumulation de produits de l’oxydation du cholestérol et d’autres lipides dans l’épithélium pigmentaire rétinien. La relation entre les taux de HDL cholestérol et la DMLA n’est cependant pas claire. « Ces variations génétiques du HDL cholestérol pourraient influer sur la rétine en passant par une voie autre que la circulation générale, explique Anand Swaroop, l’un des auteurs principaux de l’étude et chef de laboratoire au NEI. Les taux de cholestérol sanguins pourraient ainsi ne pas refléter le risque de DMLA. Néanmoins, la découverte de cette voie biochimique pourrait être utilisée à l’avenir pour développer de nouveaux médicaments. »
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