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    • Message n°1

    maladie rare Empty maladie rare

    Message par drkad Ven 30 Avr 2010, 19:16

    bonjour les amis
    il s'agit de:
    -nouveau né
    -choléstase précoce apparue a 02 jours de vie avec insuffisance hépatocellulaire sans cytolyse
    -insuffisance rénale
    -gammaGT élevé
    -ferriténémie très élevés avec un fer sérique normal

    c quoi a votre avis?
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    • Message n°2

    maladie rare Empty Re: maladie rare

    Message par dr nabila Ven 30 Avr 2010, 21:36

    galactosémie congénitale [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
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    • Message n°3

    maladie rare Empty Re: maladie rare

    Message par MIRAGE Ven 30 Avr 2010, 22:40

    un choléstase extra hépatique néonatal [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
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    • Message n°4

    maladie rare Empty Re: maladie rare

    Message par Dr Ali Ven 30 Avr 2010, 23:43

    Niemann Pick
    Progressive Intrahepatic Familial Cholestasis
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    • Message n°5

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    Message par drkad Sam 01 Mai 2010, 10:16

    -il n'y apas d'hépatomégalie pour parler de niemann pick ou de glactosémie
    -dans PROGRESSIVE INTRAHEPATIC FAMILIAL CHLESTASIS il n y a pas d'insuffisance rénale
    alors ?
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    • Message n°6

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    Message par Dr Ali Sam 01 Mai 2010, 10:20

    syndrome de la bile epaisse
    atrésie des voies biliaire
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    • Message n°7

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    Message par drkad Sam 01 Mai 2010, 11:38

    pas d'anémie pour parler de bile épaisse
    atrésie des voies biliares il y a une cytolyse
    donc ce n'est pas ça
    alors plus d'immagination
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    • Message n°8

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    Message par Dr Ali Sam 01 Mai 2010, 11:54

    defecit en alpha 1 antitrypsine?

    hémochromatose familliale : mais fer serique est normale
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    • Message n°9

    maladie rare Empty Re: maladie rare

    Message par drkad Sam 01 Mai 2010, 12:03

    vous y ete presque
    c l'hémochromatose néonatale et non familiale
    la différence c'est :
    -un taux de fer sérique normale
    -déclaration néonatal (la familiale se déclare vers l'age de 30 ans)
    bravos herakles
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    • Message n°10

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    Message par drkad Sam 01 Mai 2010, 12:06

    [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]
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    • Message n°11

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    Message par Dr Ali Sam 01 Mai 2010, 12:23

    Hémochromatose néonatale: grande insuffisance hépatique dès la naissance. INR très prolongé. Surcharge en fer généralisée, dont l'origine est indeterminée. Grande urgence, la seule chance de succès étant la transplantation avant la diathèse hémorragique fatale. Ne pas se laisser rassurer par l'absence d'encéphalopathie clinique ou EEG, ces signes étant exceptionnels chez un nourrisson et n'apparaissant qu'en phase terminale.
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    • Message n°12

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    Message par dr nabila Sam 01 Mai 2010, 13:39

    merci cas clinique intéressant [Vous devez être inscrit et connecté pour voir cette image]
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    • Message n°13

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